1.阴蒂发育不良:阴蒂发育不良较罕见,患者几乎从不为此就医,妇科检查时医生也很少注意这一缺陷。患者可有性欲减退或性高潮丧失。
2.阴蒂肥大:阴蒂肥大易引起患者的注意,检查时也较注目。在女性外生殖器发育异常中约占半数。它可单独存在,或与其他发育异常同时存在,如合并有阴唇融合等。本病最常见的原因是先天性肾上腺皮质过度增生,或因应用雄激素引起,后者停药后可恢复正常。
3.外阴发育不良:单独外阴发育不良罕见。外阴发育不良可视作全身性发育迟缓在外阴处的表现。这种患者外生殖器接近于婴幼儿,其上段生殖道及卵巢也发育不良。常见于垂体性侏儒及脱纳氏综合征Turner’S syndrome)。
4.大阴唇融合:假两性畸形的妇女常有程度不等的大阴唇融合。在胚胎期外生殖器性分化之前,如果胚体受到雄激素的影响,就会导致这一异常表现。粘合程度与胚胎接受雄激素时期早晚有关,越早就越容易造成阴唇融合,粘连程度大者,甚至引起尿生殖膈不能闭合。如雄激素在某一转折时影响胎体,将形成男性阴茎样的尿道,除大阴唇融合外,阴唇皮肤形成阴囊样外形,同时阴阜变肥大。
5 阴唇粘连:临床上常把婴幼儿阴唇粘着误诊为先天性畸形。本病常由外阴、阴道炎症引起,也可能找不到明确的致病因素。患儿常有不全性尿路阻塞。检查时两阴唇之间有一细纵条形皮肤褶皱,褶皱处用血管钳轻轻分离即可分开。
6 小阴唇肥大:小阴唇肥大可能是由于慢性刺激引起。文献报道这种畸形并不少见,但患者极少为此就医,仅少数患者诉性交障碍。
7 处女膜无孔:这一畸形系泌尿生殖窦在发育过程中吸收失败或吸收不规则形成;前者形成处女膜无孔,后者有多孔,形成筛孔状。处女膜无孔者青春期月经来潮后,可出现周期性腹痛及阴道积血。检查时见相当处女膜处膨隆呈紫蓝色,阴道与外界隔绝。肛诊可扪及压向直肠的肿块,紧张度大有压痛;有时肿块可连续至盆腔,有压痛。用针穿刺处女膜膨隆处,可抽出褐色或暗红色血液,粘稠。需与阴道闭锁鉴别,后者处女膜完整,不呈紫蓝色及膨出,阴道内无经血潴留性肿块。