据统计，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，约为90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等位列前茅。根据资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，因新出生的唐氏综合症患者造成总经济负担超过100亿元，因新发先天性心脏病患者造成总经济负担超过126亿元，中西部贫困地区问题尤为突出。
国家卫生计生委邓海华指出，出生缺陷导致了各种各样的问题，严重地影响和危害儿童的生存和生活质量，影响家庭的幸福、和谐，也给社会造成潜在的社会经济负担。卫计委对相关的出生缺陷的防控工作也是高度重视，在以往的工作中已经开展了大量适宜的出生缺陷干预措施，提高人群的干预效果。
邓海华称，在医改中，2009-2011年，中央财政投入了3.2亿元对农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸，预防神经管缺陷，取得了一定的成效。围产儿神经管缺陷发生率持续降低。在其它地区，特别是西部农村地区，新生儿疾病筛查补助项目中我们开展了相关的工作，包括还有一些地中海贫血防控试点都在对出生缺陷进行干预。
邓海华强调，卫计委出台出生缺陷的防治报告，包括成立相应的处室，目的就是要进一步加强中国出生缺陷的防治工作，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治工作，改善儿童的健康状况，不断提高出生人口的素质。
取消强制婚检 广东新生儿缺陷发生率翻倍
近年来先天缺陷儿数量大幅增加，中华医学会佛山市妇产科分会副主委、禅城区中心医院妇产科主任张映辉说：“我认为最主要的原因是强制婚检的取消。”她介绍说，2003年10月1日《婚姻登记条例》实施，“强制婚检”变为“自愿婚检”，制度确实更人性化了，但许多市民基于各种理由不愿接受婚检。
佛山市卫生局表示，自2003年取消强制婚检后，佛山婚检人数直线下降，同时出生缺陷率急剧升高。最近统计显示，目前佛山全市婚检率为53.52%。
至2010年，广东每出生1万人就有276人有出生缺陷，近10年来全省出生缺陷发生率翻了一倍，为全国平均水平的1.5倍。
对于出生缺陷率上升的原因，佛山市卫生局相关负责人称，除了与目前环境污染、食品安全不佳等有关，还可能与新生儿代谢性疾病筛查病种的扩大及婚检率降低等有关。
三级预防减少出生缺陷
对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。
产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。尽管随着孕妇年龄增加，出生缺陷率逐渐升高，但70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇生出的。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。
四川省产前诊断中心副主任刘珊玲介绍，产前筛查可以分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。
一级预防是预防出生缺陷的第一道防线，就是不让出生缺陷发生，通过加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防，减少出生缺陷的发生；二级预防是早诊断；三级预防是新生儿疾病筛查。
我国出生缺陷中染色体异常最常见的是21三体，随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21三体患儿的出生率在逐年下降。结构畸形方面主要是结构的心脏畸形，随着心脏超声水平的提高，一些心脏畸形可以在宫内被诊断，但心脏的畸形不是致死性畸形，即使诊断了，也可以出生后再治疗。随着超声技术的发展，唇腭裂可以被早期诊断出来，如果是单纯的唇裂，可以出生后修补，效果也是不错的。还有一些消化道的畸形和泌尿道畸形。
唐氏综合征：唐筛高危≠患病
唐氏综合征亦称21三体综合征，是最常见的严重出生缺陷病之一，随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21三体患儿的出生率在逐年下降。很多孕妇在孕期产检做唐筛时被检出“高危”，就认定自己的胎儿是唐氏儿。其实唐筛的检测只是初筛，“高危”只说明胎儿该病的可能性比较大。要确定胎儿是否患病，要通过羊水穿刺来确诊。
先天性心脏病：孕早期防病毒侵袭
先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰-8‰。预防先天性心脏病，孕妇需定期接受产检，在妊娠早期应该：积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染；避免接触放射线及一些有害物质；在医生指导下用药；注意膳食合理，避免营养缺乏；积极治疗原有疾病如糖尿病等；防止胎儿周围局部的机械性压迫；在怀孕三个月内尽量减少电脑、微波炉等强磁场影响；不要接触宠物。随着心脏超声水平的提高，一些心脏畸形可以在宫内被诊断，但心脏的畸形不是致死性畸形，即使诊断了，也可以出生后再治疗。
神经管畸形：孕早期注意摄入叶酸
神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通常来说，严重发育异常如无脑儿、脑脊膜膨出在妊娠中期B超即可发现。预防宝宝神经管畸形，准妈妈在妊娠一个月起至四个月，每日需口服叶酸0.4毫克，这样可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。另外叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾中，像蘑菇、菜花、西红柿、西瓜、菠菜、胡萝卜、鸡肉牛肉等都是叶酸很好的来源。
