无脑儿是由于露脑畸形无颅盖骨的保护，致使脑组织破碎脱落，导致大脑组织缺失而形成。胎儿头颅皮肤、颅骨和硬脑膜全部缺失，露脑畸形早期可有完整的大脑半球，表面覆盖软脑膜，脑内结构模糊。至无脑儿阶段，大脑结构消失，仅存小脑、脑干和脑神经。露脑畸形与无脑儿常合并脊柱裂脊膜膨出，以及全身其他器官系统畸形。孕12周后超声检查确诊率高，无论病因如何，露脑畸形或无脑儿一旦确诊，应立即终止妊娠。
无脑儿的胎儿，头部任何切面均未见胎头圆形颅骨环、无大脑组织结构，仅见一头节；面部扫查眼眶上方无前额，双眼突出，呈“青蛙”面容。孕28周后常合并羊水过多。胎儿常呈仰伸状态，活动较频繁。
鉴别诊断：露脑畸形有时易与脑膨出、头颅骨无钙化等病症混淆，应仔细寻找颅骨结构加以鉴别。
如果曾孕过无脑儿的女性，如果再孕应该做好优生全套检查，看有无染色体疾病，排除问题后再孕时孕前三个月服用叶酸，避免病毒感染，避免服用对胎儿有影响的药物。
