据了解，我国每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，出生缺陷率达5%。
有出生缺陷的新生儿中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可获得较好的生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%成终身残疾。每年有40万家庭被卷入终身痛苦的漩涡中。
出生缺陷，是指胎儿出生前就已存在各种身体结构、智力或功能方面的异常，这种异常显现得有早有晚。
目前看来，出生缺陷率较高的分别是先天性心脏病、多指等肢体畸形、唇裂、脑积水、泌尿生殖道畸形、神经管畸形等疾病。“有研究显示，新生儿出生缺陷总体高发，大致受三大因素影响：环境因素占10%，遗传因素占比约为25%；而孕妇的生理因素和原因不明的因素占65%。”边旭明指出，在孕妇的生理因素中，又以高龄孕妇比例加大、带病怀孕人数增加及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素协同影响，导致我国婴幼儿出生缺陷居高难下。
针对出生缺陷高发，我国逐渐形成了三道防线，第一道是不让出生缺陷儿发生，从生活各个角度来回避可能造成的因素，这与社会经济、医疗发展等有关；第二道是预防出生缺陷儿的出生，这是目前主要的预防措施；第三道是通过新生儿筛查，对有能力纠正的缺陷进行纠正。针对出生缺陷高发的三大因素，孕前保健、产前筛查及新生儿疾病筛查等可以全力预防、堵截出生缺陷的发生。“预防出生缺陷让医疗模式发生了改变，从治病为主重点过渡到治未病为主。”专家说。
防患于未然的办法就是婚前检查，也是投入产出比最高的措施。婚检和孕检都应成为常规检查。“广东、广西两地针对地中海贫血病进行筛查，对父母基因进行筛查，从而防止父母携带致病基因的生育。”专家说，“我国号召孕妇补充叶酸十年来，通过改变环境因素，神经管缺陷从出生缺陷发病率第一位降至第八位。新技术发展很快，产前诊断和筛查可以做到与国际同步。”
合理补充多种营养素
“预防胜于治疗，将出生缺陷的预防防线前移，做好一级预防工作。除遵循医生指导进行必要的医学监测外，微量元素的补充很关键。”专家说。孕妇不需要增加太多体重，不要缺乏运动，“以前卖鸡蛋换饼干给孕妇吃的例子不能再重复了。如果母体营养素充足，胎儿也可以在不同阶段摄取不同的营养素。而如果妈妈贫血，新生儿往往也会贫血；如果妈妈是糖尿病患者，孩子也会习惯高糖食品。”
“多项研究证实，计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂是目前预防出生缺陷的有效手段。”专家说，复合维生素制剂能满足计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女额外营养需求，能有效预防胎儿神经管畸形的初发达92%，并显著降低其他出生缺陷发生达47%，还能预防因缺铁和叶酸所致的贫血。
专家说，“据北大药业与美国疾病控制中心合作的中美预防神经管畸形25万例循证医学研究项目显示，育龄女性在妊娠前后，每天增补叶酸0.4毫克，有流产史的育龄女性，增加一倍剂量，可降低高发地区胎儿神经管畸形发生率85%，降低唇腭裂发生率50%，降低除神经管畸形以外的其他重大体表畸形率15%。”
