产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。
产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
产前诊断的适用人群
1.孕妇年龄达 35 岁或以上；
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
5.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
6.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
7.胎儿超声波检查有异常结果者 ( 含羊水过多者 ) ；
8.夫妇一方有致畸物质接触史；
9.疑为宫内感染的胎儿。
产前诊断可以诊断的疾病
1. 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，如无脑儿；
2.疾病症状严重，造成死胎、死产或致残，如脑积水；
3.疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全；
4.疾病遗传风险高，如血友病。
5. 染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征。
产前诊断的方法
不同的产前诊断方法各有长处，任何一种产前诊断技术都不能诊断出所有的先天性缺陷和遗传性疾病。比如，羊水染色体检查，针对的是胎儿是否患有染色体异常的遗传性疾病；产前超声心动图检查，主要针对胎儿是否患有先天性心脏病；超声系统检查，主要是针对胎儿是否有体表或者内脏的结构异常。
1. 超声检查
随着新的超声技术的迅速发展以及新型超声诊断仪分辨力的提高， 应用彩超来筛查产前胎儿畸形日益受到国内外学者的关注。超声检查在孕期会做3～4次，以便对胎儿畸形进行完善的诊断，对于一些结构在异常和正常边界的图像，会每2～4周进行一次超声检查，以便动态观察。超声无法发现所有畸形，对于较明显的结构异常一般可以及时发现。
2.羊膜腔穿刺
检查时间 妊娠17～24周。
检查方法
孕妇取平卧位，常规消毒，涂上消毒耦合剂，超声再次寻找无胎体的最深羊水池位置及测量从皮肤到羊膜腔的垂直距离，尽量避开胎盘及胎儿。确定穿刺点，在超声监视下进行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。
为了保证穿刺的安全性，目前操作均在超声实时监测下进行。在超声实时显像下能清晰地显示子宫轮廓，辨别胎儿、胎盘、羊水暗区，可在监视器上清晰看到穿刺针、穿刺的方向及进针的深度，另外超声引导下可明显提高穿刺成功率，减少盲穿造成的母儿创伤。
3.脐静脉穿刺
针对人群：经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇。
检查时间：一般在孕26～30周。
检查方法
穿刺时孕妇取平卧位，排空膀胱。医生利用超声波观察胎儿情况、选择穿刺部位。
穿刺途径据胎盘位置不同可分为：①经胎盘直接进入脐血管；②经胎盘、羊膜腔进入脐血管；③经羊膜腔进入脐血管。穿刺部位一般选择在脐蒂部，因其较固定， 穿刺时不易滑脱。前壁胎盘因脐蒂部离腹壁较近， 穿刺较易， 后壁胎盘稍困难。
