出生缺陷筛查
根据自然法则，总会有一些胎儿天生就带有一些缺陷，无法像其他大多数的胎儿那样健康。如果这种情况不幸发生在你身上，你可能很难接受这个事实。目前利用最尖端的产检技术，可以在胎儿出生之前，就预先得知许多胎儿的缺陷或疾病。但这些技术只能进行筛查而不是绝对的诊断。而这些结果，必须经过多次重复的检测，才会得出较正确的结果，这样一来，就算最后证明胎儿安然无恙，孕妇也已经饱受虚惊。关于这一点，我们在课堂上指导医学系的学生时，多半会有感而发：“产检技术最大的问题，在于你必须被迫为所做的结果负责。”虽然大部分的产检不会造成孕妇和胎儿的伤害，但是，检测出来的结果，有时也会存在误差。话说回来，的确也有一些产检技术的检测准确度极高，但它可能对孕妇和胎儿带来更大的危险。在这里，我们将为你介绍目前最常见的一些筛查技术与方式，让你和准爸爸可以选择适合你们的检查。
为什么要做这种检查？要检查胎儿是否有缺陷，最常见的检测莫过于AFP 了。AFP 是一种从胎儿肝脏里分泌出来的蛋白质，它会流入孕妇的血液里。因此，如果孕妇血液中AFP的含量过高，便表示原本应该流入胎儿脊髓的AFP，有许多都从胎儿开放的脊柱流失，那么，就说明胎儿就可能有神经管缺陷(NTD)。这种缺陷包括脊柱裂(脊髓没有被封在脊柱内，可能导致胎儿下半身瘫痪)、无脑畸形(胎儿脑部严重发育不良或根本没有发育)等病变。
相反，如果孕妇血液中AFP 的含量过低，胎儿就有唐氏综合征或其他染色体缺陷的可能。根据被称为“三联筛查”的最新产检技术(一般将这项筛查视为AFP 的进阶检查)，除了检测孕妇血液中的AFP 含量外，还需要检测人类绒毛膜促性腺激素及雌三醇(这两种激素如果在母体的含量过低，胎儿可能有染色体方面的异常)。根据三联筛查的结果，准确度从只筛查AFP 的25%，可以上升至60%。而三联筛查针对35 岁以上的孕妇，检查出唐氏综合征的准确度更高达70%；对于35 岁以下的孕妇，检查出唐氏综合征的准确度也有60%。
检查时机。AFP 的检查时机，多半是选在怀孕16~18 周之间，而筛查的结果在一周之内就会出来。有许多准父母，在前两次产检时，当医生提及AFP 检查时，多半会迟疑不定，他们生怕检查出来的结果不如预期，会将怀孕的喜悦一笔勾销。此时，你应该相信医生的专业水平，该做什么检查就做什么检查。
如何进行？很简单，只需从母亲的手臂上抽取少量的血液做样本就可以了。
安全吗？ 验血对母亲和胎儿来说， 都没有安全上的问题， 不过，对这样的做法是否有用和是否明智还是存在一些争议。有些准父母和医生就认为，产检的大部分项目是出于对社会整体收入和便利的考虑，而不是出于对准父母和胎儿的危险和利益的考虑。
然而，许多孕妇会因为产检安下心来，尤其是那些很可能生下出生缺陷婴儿的孕妇。她们认为即使是坏结果，也会使她们做好准备面对未来的挑战。
不过，虽然这个检查不会对母亲和胎儿的身体造成任何伤害，却可能对孕妇的心理带来不必要的创伤。比方说，由于AFP 检查仍有相当程度的误差，因此，误诊的结果自然会带给孕妇不必要的担忧与疑虑。如果第一次的AFP 检查结果呈现有问题的阳性反应，你被建议再做一次，但也许第一次的结果根本是错的，这就意味着又一周的焦虑等待。如果第二次的结果还是呈阳性，接下来可能还有其他的检查，那么你一定会更加紧张、焦虑，却又无计可施。结果，孩子生下来完好无恙，你才发现从头到尾根本就是白紧张一场。
至于到底需不需要做这项检查，也许以下的建议可以帮得上一点忙：
＊试问自己，检查对你来说是否需要？如果检查结果不尽如人意，你会因此打消继续怀孕的念头吗？检查结果能减少还是增加你的疑虑？如果你因此得知胎儿可能有缺陷，那么，这会将怀孕的喜悦全部打消，还是提早准备，迎接一个特殊儿童的到来？如果不做这项检查，你是否会因此整天疑神疑鬼、辗转难眠？其实，根据我们的经验，生出一位唐氏儿并不像一般人想象中那么可怕，回想我们的孩子斯蒂芬的出生过程就是如此。我们宁愿现在抱着乖乖躺在怀里的孩子，也不愿在怀孕的整个过程中，因为知道怀的可能是一个唐氏儿而整天愁眉苦脸、不知该如何是好。那种内心漫长的煎熬与折磨，是十分难受的(当然，每个人因为成长背景的不同，对特殊儿童自有其不同的看法与处理方式)。
＊如果无论检查结果如何你都不会改变主意(比如你打算马上把孩子拿掉)，这项检查对你来说可能就是多此一举。
＊ AFP 检查的准确度有多高，意义有多大？其实，这项检查是针对那些很少发生的染色体异常疾病所设计的，比如神经管缺陷，大概仅有1‰ ~2‰的发生概率；无脑畸形的发生率，更是只有0.14‰而已；至于腹壁肌肉缺损的发生率，则大约只有0.033‰左右。另外，这项检查查出母亲怀有染色体异常胎儿的概率，一般也不到1%。
＊至于筛查结果的准确度，一般来说，检测出神经管缺陷的准确度大概在80%~90% 之间，检测出唐氏综合征这种染色体异常的准确度，则在60%~65% 之间。值得一提的是，如果你怀的是双(多)胞胎，或者有糖尿病，你的AFP 检测结果往往就容易失真而没有意义，而检测结果异常还可能会迫使你做更昂贵、危险性也更高的检测。讽刺的是，大约有95%~98% 呈“高阳性”或“低阳性”反应的AFP 结果，后来被证明是错误的(胎儿很健康，根本没有前述的染色体异常病变，也没有神经管缺陷)。
＊你个人或家族中有遗传病史吗？ 你过去曾生过有缺陷的宝宝吗？如果你是适龄的准妈妈，而且已经生过健康的宝宝，你大概有99.9%的可能不会生下唐氏儿或是神经管缺陷儿。如果你符合上述条件，是否还是觉得不放心，坚持要做AFP 检查呢？
检查结果的意义何在？ 假如你所得到的检查结果呈“阴性”或“低量”，你可能会稍微松一口气，但又不完全肯定。但是，如果检查的结果呈“阳性”，你势必会忧心不已。如果你检查的结果呈“异常高量”或“异常低量”，医生会建议你做进一步的检查，比如超声波检查或是羊膜穿刺术。根据我们的临床经验，大约有95%~98% 的孕妇在进一步检查之后，会发现胎儿非常健康，根本没有一点问题。
