广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部最近成功为一名曾生育耳聋宝宝的孕妇进行了耳聋基因产前诊断。该孕妇三年前曾生育过一个先天性耳聋的孩子，孩子被诊断为大前庭导水管综合征(一种遗传性耳聋病)。最近，该女士再次怀孕后，由于担心胎儿的健康问题，于是到广州医学院第三附属医院妇研所做耳聋基因产前诊断。?
因为这对夫妇均为PDS基因突变携带者，该院通过分子诊断技术对其胎儿进行起因检测，确定胎儿的PDS基因(即SLC26A4基因)复合杂合突变。也就是说，这对夫妻第二胎的PDS基因型与第一个孩子的基因突变情况一样。医生告知该孕妇，胎儿出现耳聋的概率将非常大，建议该孕妇进行更深入的遗传咨询，决定是否继续妊娠，以免再次生育耳聋宝宝。?
这对夫妇很疑惑：双方家族中以前从未有过耳聋患者，为什么孩子会有遗传性耳聋？黎青主任指出，这是因为该病是染色体隐性遗传，父母都是耳聋基因突变的携带者，本身并不会出现耳聋症状，但是他们的后代有1/4的概率为耳聋患者，这也是很多家长最容易忽略的。?
研究表明，中国人常见耳聋基因突变频率约为2%～4%，根据现有文献报道的数据推测(目前来说还缺乏大规模的统计数据)，由其导致的耳聋占每年新生儿总数的万分之一至万分之四，而耳聋夫妇生育耳聋患儿的概率则更大。此外，GJB2基因突变则是部分先天性耳聋的致病原因。广医三院妇研所实验部针对中国人群常见的耳聋基因突变位点开展分子诊断，可以为耳聋患者及携带耳聋基因者提供基因筛查、基因诊断和产前诊断，尽量避免生育耳聋宝宝。文/羊城晚报记者 张华 通讯员 刘丹 黄贤君 何文智
受访专家/广州医学院第三附属医院妇研所实验部主任 黎青???
