陈先生最近将房子廉价抛售了，因为他的女儿患有重度地中海贫血，六年的治疗费用耗尽了家里的每一分积蓄，但是因为还没找到合适的骨髓做手术，输血能保住女儿多久的性命还不知道。“我真的很后悔当初没有好好做产检，现在不仅我们大人累，更害苦了孩子。”陈先生痛心地说。
近日，记者从番禺区计生局举办的《预防婴儿出生缺陷知识讲座》上了解到，地中海贫血包括几种不同类型的贫血。其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血。其中最重型的α地中海贫血会导致胎儿或新生儿死亡，而广东省是重型a-地中海贫血高发地区。何贤医院的谭副院长介绍，所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播，也就是由携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血；有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者；1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况，妇女每次怀孕，怀上地中海贫血胎儿的机率都是一样的。
谭副院长说，大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的，但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常出现皮肤黄疸。如果不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。而治疗的方式包括输血和换骨髓。重型地中海贫血患儿一般每3～4周输血一次，以维持血红蛋白接近正常水平，防止并发症出现。但不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。此外，地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，但骨髓移植过程也充满风险，并可导致死亡。
目前，地中海贫血还不能被预防。但父母可以通过婚检了解自己是否为地中海贫血患者或携带者，从而咨询医生制定生育计划。而怀孕后可采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断，并及时给予医学处理，是目前预防本病行之有效的方法。因此，要预防地中海贫血做好婚检和孕期检查是关键。
