近年来，我国每年出生的1600至2000万新生人口中，有20至30万为先天畸形儿，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷儿数，我国每年发病的先天残疾儿童总数高达80至120万。出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因，以及严重影响国民经济发展的公共卫生问题。
许多刚怀孕的准妈妈都会听到“产前诊断”和“产前检查”的说法，许多人以为这是一回事。专家强调，“产前诊断”不同于目前孕产妇所熟识的“产前检查”，两者的区别主要体现在目的和检查内容上。新生儿的一些常见疾病可通过产前诊断及时发现，尽可能避免残疾儿的出生。
先心病目前发病率最高
“新生缺陷中仅单基因的遗传病就有近7000种，再加上其他复杂的、和遗传相关的疾病，新生缺陷疾病共计达10000多种！ ”据复旦大学出生缺陷研究中心副主任、复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室副主任马端教授介绍说，迄今为止，我国新生缺陷儿童总人数累积已达约6000万人。较为常见的出生缺陷和残疾包括先天性心脏病、唐氏综合症、失聪、智障、唇腭裂、神经管畸形、多指(趾)、脑积水、开放性脊柱裂等。不同地区的发病也不尽相同，在广东、广西等南方地区，蚕豆病、地中海贫血较为频发，在北方地区则以神经管缺陷较为多见。
马端教授表示，近年来，出生缺陷的总体发病率基本不变。可喜的是，科研人员已掌握了一些疾病病因，这类疾病发病率也得到一定控制。比如：研究表明，新生儿神经管畸形的发病与孕产妇体内缺乏叶酸有关，经大力宣教后，如今孕妇有意识地在医生指导下适量补充叶酸，使得近年来神经管畸形的发病率有所下降。但也有部分疾病发病率呈上升趋势，首当其冲的就是“杀伤力”极大的先天性心脏病，这也是目前发病率最高的新生缺陷。复旦大学出生缺陷研究中心以先天性心脏病、先天性智障、先天性失聪、唇腭裂等为重点研究对象，正加紧研究进程，争取尽早取得成果，以降低出生缺陷发病率。
新生缺陷原因多样
造成新生缺陷的原因多种多样，除了不可避免的遗传基因突变外，还可能与环境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、饮食习惯和怀孕季节等相关。比如：水中和土壤中所含的类雌激素、环境雌激素，动物饲料里添加的激素，装修材料含苯超标，大气污染、电磁波污染等，都有可能导致新生缺陷的发生，但有些尚未下定论。
此外，研究人员在长期工作中还怀疑，频繁使用手机、过长时间浏览网络、长期身处复印机环境等，或许也是造成新生缺陷的原因之一，不过马端教授表示，以上只是研究者的怀疑和推断，但尚无研究定论可佐证。
“产前诊断”不同于“产前检查”
“新生儿的一些常见疾病可以通过产前诊断及时发现，但由于孕产妇对产前诊断意义认识尚不足，这使得许多孕产妇到了临产时才发现胎儿畸形，给社会和家庭都带来沉重负担。 ”市第一妇婴保健院、市产前诊断中心主任助理严晓玲表示。
专家说，“产前诊断”不同于目前孕产妇所熟识的“产前检查”，两者的区别主要体现在目的和检查内容上。
产前诊断是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形所作出诊断。从目的来看，产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查，进行产前检查的目的是保障怀孕母亲和胎儿的健康，预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常；而产前诊断的目的则是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出诊断。因此，产前诊断的对象是胎儿，而不是母亲。
从检查内容来看，产前检查主要包括定期对孕妇和胎儿进行健康检查、孕期保健指导，比如：测量孕妇的体重、宫底高度、腹围、血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常；而产前诊断的检查内容则包括胎儿的外表结构、染色体数目和形态、胎儿细胞的生化成分或某些导致遗传病的基因。
产前诊断的主要方法有B超检查、胎儿镜、羊膜穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等。目前，在我国已开展产前诊断的疾病主要包括染色体病、特定遗传代谢病、可以进行DNA检测的遗传病、神经管畸形、有明显胎儿形态改变的先天畸形等。由于医疗条件和技术水平的不同，各地区医院所开展的产前诊断项目也有所区别。
不及时产前诊断导致生下“唐氏儿”
上海市产前诊断中心主任助理严晓玲医师告诉记者，她接触过的不少出生缺陷病例都是由于孕妇缺乏产前检查意识所致。有一名年约27岁的外来务工人员孕妇，从怀孕开始竟从未做过任何孕检，一直拖到妊娠35周才到医院做超声检查。检查结果发现胎儿有先天性心脏病症状，且伴发唇腭裂。 “但这时已经接近分娩，再采取任何补救措施都来不及了，她也只能接受这个结果。 ”严医师说。
高龄产妇尤其要重视产前检查和产前诊断。严医师告诉记者，前不久刚有一名36岁的产妇诞育下一个 “唐氏儿”，就是因为不及时做产前诊断导致。这名孕妇在怀孕约20周左右前来医院做孕检，筛查胎儿有否唐氏综合症，检查结果表明她的胎儿具有唐氏综合症高风险。此时应作进一步的羊水检查，以确认胎儿是否存在染色体异常。然而，这名孕妇不愿意做羊水检查，一意孤行决定继续妊娠下去。接近分娩时，这名再次来医院做超声检查，虽未发现胎儿明显异常，但存在羊水过多等迹象，她也不以为异。 “结果她生出来一个‘唐氏儿’，后悔不已。”严晓玲表示，许多新生缺陷可以通过产前诊断避免，“准妈妈”们应提高这方面的意识。
【专家说法】健康生活方式可预防出生缺陷
“出生缺陷是可以通过科学的手段和健康的生活方式加以预防的！ ”严晓玲说，女性最佳受孕年龄为25至29周岁，男性生育年龄不宜超过40周岁。在以上年龄段中，精子和卵子的质量较好。一旦女性超过35周岁再受孕，染色体异常的发生概率就会明显增高。
严晓玲建议计划怀孕的夫妻提前三个月接受孕前检查，尤其是女性应做妇科检查，排除病理性疾病，还可进行TORCH病毒抗体等检查。此外，孕前建议不酗酒、不抽烟，尽量避免吸入二手烟。准妈妈可于孕前3个月至孕期3个月内以每天400至800毫克补充叶酸。另外，比如面包、面条、白米和面粉等许多谷物食物，以及牛肝、橙汁等都含有丰富叶酸。由于猫狗粪便易引发弓形虫感染，也不宜与宠物频繁接触。
十大高危人群尤需加强产前诊断
怀孕后，一定要定期到医院做孕期检查。孕妇在怀孕5个月内，最好做好血液化验、唐氏综合症筛查、风疹疱疹病毒检测等，并通过产前诊断，筛查出可能患有患先天愚型、神经管畸形胎儿的可疑高危人群，再通过羊水穿刺、绒毛膜活检和超声检查等进一步确诊，以尽可能避免残疾儿的出生。
严晓玲强调，“高危人群”诞育缺陷新生儿的概率较高，尤需注重加强产前诊断。这些“高危人群”分别包括：
1、35岁以上的高龄孕妇；2、近亲结婚的夫妇；3、有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇；4、夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史；5、夫妇一方患有先天性代谢性疾病，或染色体异常；6、已生过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇；7、胎儿发育迟缓的孕妇；8、血清学检查风险系数明显增高的孕妇；9、超声检查发现于染色体疾病有关的标记或畸形；10、怀孕早期接触过明显致畸因素(如毒物、放射线等)的孕妇。凡是具有以上任何一种情况的，皆属“高危人群”。
宝宝出生后，还要即时进行新生儿常见先天缺陷筛查，万一筛查结果异常，也能保证这些患有先天疾病的孩子得到早期诊断和治疗，最大程度提高他们的生存概率和日后生存质量。
多数不明显缺陷未必都能查出来
产前诊断并非是万能的！并不能保证检查结果百分百准确，“假阳性”和“假阴性”的结果有时在所难免。更何况，以目前的技术水平，也无法确保将所有近10000种疾病囊括在内。“产前诊断也好，新生儿疾病筛查也好，都只能查出一部分疾病。”马端教授实事求是地坦言，大多数不明显的缺陷其实未必都能查出来。
由于在目前发病的新生缺陷患儿中，致死的约占1/3，致残的约占1/3，可治疗的也约占1/3。针对可治疗的患儿，如何提高致残和可治疗这部分的人群的生存概率、提高生存质量，是值得全社会共同探讨的问题。专家呼吁建立相应的社会机制，向这类人群提供资金、医疗服务等社会保障支持。
复旦大学附属妇产科医院产科主任李笑天教授表示，对于一些无法产前诊断和干预的先天缺陷儿，应尽快通过人性化的社会机制对他们进行关怀和帮助，尽可能弥补患儿及其家庭所承受的痛苦。马端教授表示，目前政府越发加强对这类弱势群体的政策倾斜，但从全国范围来看，对出生缺陷患儿的支持仍可谓“杯水车薪”，建议由政府牵头，基金会等社会组织、家庭、个人共同承担。
此外，令人遗憾的是，虽然新生儿疾病筛查已列入《母婴保健法》，以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利，但由于经济、文化水平发展不平衡，目前除几个沿海省市外，我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率仍不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性。
