绒毛活检是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法，绒毛来源于胚胎组织的一部分，是胎儿的附属物，能反映胎儿的遗传特征。20世纪60年代末开始探索经子宫颈采取绒毛标本，并于70年代得到发展。目前，此项技术已被广泛地应用于妊娠早期的产前诊断。
(一)适应证
绒毛内层为细胞滋养细胞，其有丝分裂活动很旺盛；制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常；也可以测定胎儿性别，以早期发现伴性遗传病。绒毛细胞取出后经短期细胞培养即可镜检，甚至可以直接涂片、染色后在光镜下查染色体。
绒毛含有丰富的酶，可用生化方法在绒毛中早期发现遗传性代谢病。
随着分子生物学技术的发展，现在已经可以在DNA水平通过绒毛活检发现胎儿有无基因异常及某些宫内感染性疾病。
(二)绒毛活检取材时间
一般在妊娠6—9周为宜。此时妊娠囊全部被绒毛覆盖，绒毛分布广泛，绒毛与蜕膜组织附着较疏松，绒毛料游离；胚囊尚未完全占满宫腔；羊膜与绒毛膜间的胚外体腔尚存在，取绒毛时不致伤害羊膜囊内的胚胎。妊娠10周后，胎盘形成，胚外体腔消失，易误入羊膜囊内。
(三)操作方法
经子宫颈取绒毛：B型超声检查再次确定孕龄、子宫位置。患者排空膀胱，取膀胱截合位，双合诊查子宫位置及盆腔情况，随后消毒外阴、阴道及宫颈，铺消毒孔巾，窥阴器暴露宫颈，碘附或碘酒、酒精消毒宫颈。B型超声引导下，将一2mm直径带芯的塑料管经宫颈管沿宫腔方向轻轻贴宫壁缓慢进入宫腔，当遇有囊样弹性的感觉时，可能是碰到了绒毛囊，切勿再深进，达到绒毛组织外抽出导管内芯，并连接5ml含细胞培养液的注射器缓慢抽吸，边吸边退，负压不宜过大，用力不要太猛，一般抽取1ml(约15—40mg组织)即可。当抽吸时会有负压感，如有血吸出，应立即停止操作，取出吸管。操作进切忌将空气注入或反复进退， 以免增加损伤。
取材后患者需平卧半小时，一月内避免过劳并禁***。术后给抗生素及黄体酮，预防感染及流产。
(四)注意事项
取绒毛活检，技术熟练的成功率可达97%。但有时会有母体细胞沾染。约有5%流产率。羊膜绒毛膜炎的发和率约为0.3%。个别病例报道有胎儿肢体发育的缺陷。因此，妊娠早期的绒毛活检要严格掌握适应证。
胎儿镜检查
胎儿镜是用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法。于20世纪50年代用于临床，70年代趋于成熟。
(一)适应证
1、观察胎儿 观察胎儿有无明显的体表先天畸形，如面部裂、四肢的多指(趾)、并指(趾)、腹部脐疝、背部脑脊膜膨出、外生殖器异常等。
2、抽以脐血 协助诊断胎儿有无地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性免疫缺陷、酶缺陷、血友病、鉴别胎儿血型(Rh及ABO)等。
3、诊断有无宫内感染 如病毒感染胎儿血清**异性免疫球蛋白(IgM)。
4、胎儿组织活检 如皮肤活检可发现大疱病、鱼鳞病。肝活检可发现鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏。
5、B型超声辅助下宫内治疗 宫内输血，可直接注入脐静脉。脑积水或泌尿道梗阻，放置导管引流，以防受压组织器官进一步损害。用激光切除寄生胎以及宫内治疗腹裂。某些孪生妊娠中，中有一个胎儿具有先天异常进可采用胎儿镜作选择性堕胎。
(二)胎儿镜检查时间
一般根据羊水的量，胎儿的大小，脐带的粗细和检查的目的。妊娠15—17周时，羊水达足够量，胎儿也较小，适宜观察外形；妊娠18—22周时，羊水继续增多，脐带增粗，适宜作胎血取样；妊娠22周后，羊水透明度下降，不利于观察。
(三)操作步骤
1、术前按下腹部手术常规备皮，排空膀胱，术前10分钟肌注哌替啶50mg，手术者常规洗手，严格保持无菌操作。
2、选择穿刺点 术前用B型超声检查，选择穿刺点，要求套管刺入子宫时避免贯穿胎盘，并尽可能靠近脐带，可选择子宫体前壁、侧壁或宫底部的无胎盘附着区，但一般不选择子宫下段，因该外收缩性差，穿刺后创口不易闭合，容易发生羊水漏出。胎盘附着在子宫后壁时，虽无贯穿胎盘的顾虑，但以子宫前壁中央部位为好，这样便于胎儿镜下、下、左、右移动；胎盘附着在子宫前壁进可选择无胎盘附着区穿刺。还需注意穿刺点下的羊水量，便于顺利刺入羊膜腔。
3、局麻，尖刀片作2mm切口深达皮下，助手扶助子宫将其固定，带芯套管从皮肤切口垂直刺入。穿刺过程中有两次落空感，第一穿过腹部肌层，第二次穿过子宫壁进入羊膜腔，抽出针芯，可见羊水涌出，换上胎儿镜。
4、接上冷光源，观察胎儿外形，在胎儿镜视野下，可观察到粉红色胎儿皮肤、红色胎盘和乳白色脐带。见到脐带可将取样针刺入抽吸胎血。应该强调的是刺入时迅速进针，并掌握刺入深度。胎盘胎儿面的血管表面仅被一层羊膜覆盖，血客壁又较薄，抽血后出血的可能性较大，所以最好从脐带抽血。还可作皮肤、肌肉活检等。
5、检查完毕，将胎儿镜连同套管退出，纱球压迫腹壁穿刺点5分钟，包扎，平卧3—5小时，观察母体的脉搏、血压、胎心率、子宫收缩、羊水及血液漏溢。一般不给抑制子宫收缩药物，因为子宫肌松驰，不利于宫壁创口闭合，容易发生羊水漏出，羊水外溢可导致流产。
(四)注意事项
胎儿镜检查，操作要轻柔、仔细。尽量防止引起感染、出血、损伤或流产等并发症。据文献报告，早产率大约在8%—10%，胎儿宫内死亡率<5%，羊水漏出率大约在10%，羊膜炎为1.5%。
