对于胎儿先天畸形，传统的、目前常规进行的是在怀孕18～20周时应用超声波进行筛查，近年来，超声诊断在早期怀孕应用中有了新进展，文献报道，很多胎儿畸形已能在妊娠12～14周(即怀孕三个月时)作出判断或发现异常。
医学指导： 广州医学院第三附属医院产前诊断科主任陈敏
超声诊断在早期怀孕的传统应用包括评估怀孕周数， 诊断早期怀孕异常(流产，宫外孕，葡萄胎)，诊断多胞胎，发现子宫及卵巢异常(子宫纤维瘤，卵巢水瘤等)，而近年，超声波在怀孕早期的应用，已发展到胎儿先天畸形的诊断。
早日诊断可早日采取应对措施
广医三院产前诊断科主任陈敏介绍道，近年研究显示，大约50%的胎儿畸形可在怀孕12～14周(即怀孕三个月时)的早期详细超声波检查中得到诊断。若结合目前常规进行的18～20周的超声波检查，则70～80%的胎儿先天缺陷可在怀孕中期之前就能得到诊断。
也就是说，在孕早期做超声波检查，能把一部分畸胎的诊断时间提前。“这样做的好处是明显的，孕妇有较多时间作进一步检查，如染色体检验等；较多时间可考虑是否继续怀孕，因早期人工流产风险较低；早做检查排除常见的畸形，可以有效减轻孕妇的焦虑。可见早发现异常、早明确诊断、早做决定无论从医疗角度还是对孕妇心理，都是有利的。”陈敏表示。
孕早、中期两次检查要相结合
“但这不意味着怀孕早期做一次超声检查就够了，怀孕早期的超声波检查不可完全取缔孕中期检查，两者相结合可以达到更高的检出率。”陈敏同时强调。
她解释道，有部分胎儿畸形在中期妊娠末或晚期，以至出生后才表现出来，如一些复杂的先天性心脏病等迟发性异常；有的畸形单凭超声波检查是无法发现的，如一些染色体或基因异常；有些多发性异常在怀孕的不同时期可以有不同的超声波改变，例如先天性膈疝，小的脐疝等，超声检查时病征时有时无。
有文献报道，怀孕早期超声波检查胎儿畸形的检出率为20%～60%，中期为30%～80%。各中心的报导差异很大，主要受超声波仪器，操作者的经验，畸形的发展变化等诸多因素的影响。
○小知识
目前，超声波能检出的胎儿畸形种类有：无脑儿、脑膨出、脊柱裂、独眼、法洛氏四联症等严重心脏畸形、肢体缺损、多指畸形、联体双胎、脊柱后凸、致死性侏儒、巨大尿道及13、18和21三体所伴的多发畸形，严重甲型地中海贫血所致胎儿水肿等。
有些孕妈妈担心超声波检查会引起胎儿畸形，陈敏告诉记者，所有的国际妇产科和超声医学组织的正式报告都认为目前所应用的超声波仪器对胎儿是安全的，所有临床的实验中，超声波引起胎儿畸形或不良影响的结论都不成立。(徐姗 黄贤君)
