澳大利亚阿德莱德大学、比利时鲁汶大学及英国剑桥大学所属维康信托桑格研究所研究人员共同研究发现，人类性染色体中的一个重要片段的突变，可能会引起智力发育障碍。相关研究报告将刊登在2月份《美国人类遗传学》期刊上。
澳大利亚遗传学家格茨表示，在针对心理健康进行的全球调查中，研究人员发现，在550多个家庭中有6个家庭成员的X染色体小部分发生了DNA重复的变化，另外3个家庭则在同一段染色体上出现基因丢失现象，这些人都患有智力发育低下的疾病。
研究人员称，虽然这个数字听起来相当低，但由于染色体变化情况的复杂性，这个数字实际上“相当高”。调查显示，大约有30名男孩或成年男性受到影响，他们看似和常人没什么异样，但出现了微妙的缺陷症状，即学习和记忆功能无法正常工作，从而影响到他们的正常生活。
X染色体是决定性别的2对染色体之一，女性通常拥有2个X染色体，男性则拥有1个X染色体，外加1个体积较小的Y染色体。因此，男性X染色体发生问题的情况要比女性更频繁，但女性也可能成为隐性携带者，将缺陷基因遗传给自己的儿子。男性出现弱智的几率要比女性高30%%左右。
此一发现也对有关X染色体对人类大脑功能起着关键作用的争议增添了砝码。研究发现的DNA重复部分包含两种已知的基因，HSD17B10和HUWE1，后者称为“肿瘤抑制基因”，其作用是调节神经细胞的重建。
目前，研究人员已开发出一种测试手段，可使女性在怀孕前发现是否携带有这种缺陷基因，以便未来找到可能的治疗方法。
