21-三体综合征又称唐氏综合征,是染色体异常引起的最常见的疾病。孩子先天染色体畸形,为先天愚型,智商不超过60。目前,这种染色体疾病没有治疗的方法,发现之后要终止妊娠,否则会给家庭和社会带来巨大的心理和经济负担。目前我国已经有600万个孩子的父母为了治好孩子的病而心力憔悴。
什么是21-三体综合征?
21-三体综合征又名唐氏综合征,也有先天愚型或唐氏综合征之称,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3:2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
引发21-三体综合征的原因
21-三体综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,21-三体综合征发生的可能性越大,在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生21-三体综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现唐氏综合征。
产妇年龄越大,染色体畸形几率越大
35岁以上的高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加,卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。
产科专家表示,随着女性年龄增长,卵巢逐渐衰老退变,产生的卵子自然老化,发生染色体畸形的机会就会增多。35岁以上女性生孩子的风险比较大,胎儿出现畸形、智障的风险增加。
女性现在的生育年龄正越来越大,一般生育头胎时已经在25~29岁,算上二胎之间的间隔期,很多产妇生二胎时的年龄都会超过30岁,甚至35岁。“单独二孩”政策出台之后,高龄产妇预计将有所增加。夫妻双方在怀孕前要做好各项优生检查,超过35岁的妇女在怀孕后,最好孕20周左右直接做羊水穿刺介入检查。