胎儿畸形能检查出来吗?为何产前检查结果正常，生下的婴儿却存在畸形呢?是医生失误还是病情太过隐匿?孕检的可信度到底有多大?可能因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况。
1、孕检主查重大结构
“孕检的检查结果和胎儿的体位与结构异常的程度有关系，并不是胎儿所有的结构上的异常都可以发现。”北京协和医院妇产科专家盖铭英教授表示，如果孩子的部分肢体存在遮挡，医生很难明确检查出来，但是胎儿如果存在重大的畸形，医生还是可以发现的。
孕检时B超检查可以发现胎儿大部分结构上的问题，主要是检查胎儿是否存在脑积水、脊柱裂、先天的单腔心和无脑等症状，胎儿如果存在这些症状，出生后存活的可能性很小。但是由于目前医疗水平有限，并不是胎儿所有问题都可以通过孕检发现。
孕检时对胎儿状况的检查主要依靠医生对所有检查综合判断，家属很难根据超声结果进行判断，如果家属对医生的判断结果存在质疑，可以到上一级的医疗机构进一步就诊。
2、超声检查可能存在漏诊
产前诊断是降低出生缺陷的主要环节，医学超声波检查是一种影像学的检查方法，可检出相当一部分的胎儿畸形或异常，是目前产前诊断的主要途径。但是超声波检查也存在局限性，因受被检孕妇腹壁情况、胎儿体位等因素影响，也可能存在漏诊或误诊，在畸形没有发展到一定程度时有可能不被超声波完全显示。因此超声波检查不能完全排除所有胎儿畸形，目前国外发达国家运用医学超声波对胎儿畸形的检出率也只有70%左右。
这八种胎儿畸形查不出来
1、脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3、听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4、先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6、肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
7、侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8、先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
