案例：小夏，男，9岁，北京某小学三年级学生，父母均为大学老师，无家族精神病史，无家族遗传病史，头部和大脑在成长过程中没有收到过任何内外损伤。
据父母描述小夏从小就比其他孩子会说话的晚，而且说话的清晰流畅程度都不如同龄的小朋友，最开始父母不以为意，认为晚说话的孩子聪明，但小夏从7岁（二年级）开始出现了明显的阅读障碍，无法正确朗读汉语拼音和汉字，但日常对话基本没有受到影响。经医院反复检查，小夏无任何躯体或精神疾病，故而父母前来咨询 。
阅读障碍是学龄儿童中常见的一种学习障碍，约占学习障碍的4/5。在临床上，阅读障碍分为获得性阅读障碍和发展性阅读障碍(developmental dyslexia, DD)。获得性阅读障碍是指先天或后天的脑损伤以及相应视听觉障碍造成的阅读困难。DD 是指智力正常的儿童在发展过程中没有明显的神经或器质性损伤，而阅读水平却显著落后于其相应智力水平或生理年龄的现象。本文中所说的阅读障碍指DD。
概述
阅读障碍可能是儿童最常见的神经行为疾病之一，发病率为5%～18%。在不同的语言和文字系统中，阅读障碍的表现可能不同，在小学儿童中的发生率约为3%~ 10%。长期以来，人们一直认为阅读障碍主要累及男孩，Slavica 等对5718名出生于1976~1982年的儿童做了回顾性队列研究，其中男孩阅读障碍的发生率约是女孩的2~3倍。近年来，较多的数据表明，男女之间发病人数几乎相等，以往统计数据中男生的发病率较高，是由于样本大多是在学校中选择而引起的偏倚。一些纵向研究，无论是前瞻性的，还是回顾性的，都暗示阅读障碍是一种长期持续存在的状态，而不是短暂的发育性延缓。随着时间的推移，阅读障碍读者和正常读者阅读能力的差异相对保持稳定。
病因
行为研究
在对阅读障碍多年研究的基础上，西方形成了3个最具影响力的理论，即语音缺陷理论、一般的感知觉缺陷理论和小脑理论。语音缺陷理论认为DD者存在语音的表征、存储和/ 或提取缺陷，进而影响了形- 音转换，致使语音技能低下和阅读能力受损。一般的感知觉缺陷理论认为阅读障碍是由基本的感知觉缺陷造成的，包括视觉加工缺陷和听觉加工缺陷。视觉加工缺陷直接影响阅读。听觉加工缺陷导致语音缺陷，进而影响阅读。小脑理论认为阅读障碍者的小脑功能失调，形成自动化缺陷，进而影响了形-音对应， 致使儿童的阅读能力下降。小脑的功能很多，如个体的运动平衡、自动化的形成、眨眼反射、内隐学习和时间估计。
在拼音文字阅读障碍的三大理论中，语音缺陷理论占主导地位，即语音缺陷是阅读障碍的核心缺陷。而在中国，汉语是一种非表音文字系统，没有形-音对应规则，从字形不能直接通达语音，但是可以由形部分通义，而且语音对语义的通达不一定起必须的中介作用。因此拼音文字阅读障碍的理论可能不适合汉语阅读障碍者。由于汉语阅读障碍的研究起步较晚，目前还没有形成比较成熟的理论。
脑神经
近十年来，随着功能核磁共振成像(functional magnetic resonance imaging, fMRI)和事件相关电位(event related potentials, ERP)等技术的发展，对阅读障碍的脑神经机制的探索取得了很大的进展。三种理论的支持者都寻找到相应的脑神经方面的证据。语音缺陷理论认为，阅读障碍者的大脑左外侧裂周围皮层——尤其是左颞-顶联合区、左额下回功能失调，引起语音缺陷，导致阅读能力下降。一般感知觉缺陷理论认为，阅读障碍者存在视觉和听觉加工的缺陷，是由于大细胞系统的异常。小脑理论认为，阅读障碍者的阅读能力下降，是由于小脑功能的失调，而脑神经研究的确发现了阅读障碍者小脑活动的异常。
遗传
遗传学研究表明遗传因素对阅读障碍有很大影响，但只有找到影响阅读障碍的基因，才能下肯定的结论。最近，人类基因命名委员会确定了9个阅读障碍易感基因位点(susceptibility loci)：DYX1-DYX9(DYX1，15q21；DYX2，6p21；DYX3，2p16-p15；DYX4，6q13-q16；DYX5，3p12-q12；DYX6，18p11；DYX7，11p15；DYX8，1p34-p36；DYX9，Xp27). Galaburda 等[14]总结20 年的基因研究发现了阅读障碍的4个易感基因(susceptibility genes)——DYX1C1、KIAA0319、DCDC2 和ROBO1，由它们编码的蛋白质相互作用，参与神经细胞迁移(neuronal migration)和轴突发育(axon growth)。这些易感基因的异常表达导致神经细胞迁移和轴突发育异常，影响大脑皮层和丘脑的功能，进一步造成感知觉、运动和语音的缺陷，进而影响阅读。
临床表现
在字母书写系统中，阅读障碍早期阶段可能表现为背诵字母，说出字母正确名称、词的分节、读音的分析或分类等障碍。之后，在口语阅读方面显示出不足：朗读时遗漏字、加字、念错字、写错字、替换字，朗读速度慢，长时间的停顿或不能正确地分节。阅读理解方面也存在缺陷，不能回忆起所读得内容，不能从听读的资料中得出结论或推理，用一般常识回答所读特殊故事里的问题，而不能利用故事里的信息。在中文系统中，阅读障碍还表现为：音调念错，念相似结构的音（如“狐”念“孤”），多音字读错，读错两个字组成的词中的一个字。有的阅读障碍儿童在学前也可表现出一定的语言缺陷和认知功能障碍。如在临摹图画时，他们往往分不清主题与背景的关系，不能分析图形的组合，也不能将图形中各部分综合成一整体。学龄期可伴有语言技能障碍、拼读障碍、计算障碍等；并常伴有多动症和行为问题。合并免疫和自身免疫病者较正常人群多。左利手者多，神经系统软体征阳性率高。
病程
一般于婴幼期或童年期起病，6-7岁明显。有时，阅读障碍在低年级时可被代偿。9岁或之后才明显加重。病情轻者，经治疗后阅读会逐渐赶上，到成年无阅读障碍征象。病情重者，尽管予以治疗，障碍的许多体征也会持续终身。
诊断
诊断特征
阅读障碍的基本特征在于其阅读成就（如个体化标准测验中阅读的正确性、速度、或理解能力）显着低于其实际年龄、智力程度、教育程度应有的预期水准（标准A）。它会显着影响个体的学业成就或日常生活中需要用到阅读能力的活动（标准B）。假如个体有其他感官上的缺陷，则其阅读困难会超过其感官缺陷所造成的程度（标准C）。假如有神经性或其他医学上、感官上的情况出现，则应属于轴Ⅲ的诊断。阅读障碍的个体（又名dyslexia），在朗读时会有扭曲、替代、或省略音等特征；同时在朗读与默读时都会有速度较慢及错误理解的特征。
伴随的特征和缺陷
数学障碍和文字表达书写障碍经常与阅读障碍同时发生，很少个体会出现只有两种障碍之一却无阅读障碍的情形。
性别特征
60﹪到80﹪的阅读障碍是男性。现行的转介程序可能较偏向鉴别出男性个体，因为他们较常在学习障碍的同时伴随外显的扰乱行为。我们用较仔细且严谨的标准来诊断阅读障碍而非基于传统的学校转介与诊断流程时，男性与女性的发生率会较一致。
患病率
由于许多研究都着重于学习障碍的患病率而非针对个别的阅读、数学、文字表达障碍，因此阅读障碍的患病率是很难建立的。据估计每五个学习障碍个体中有四个会有阅读缺陷，包括单独发生或伴随数学文字表达障碍的个体。在美国其患病率约为学龄儿童的4﹪。在其他采用较严谨标准来诊断阅读障碍的国家，这个患病率可能会降低。
病程
虽然阅读困难的特征（例如不能够区分常用字母或认出常用字母与其发音）可能出现在幼儿园时期，但阅读障碍很少在幼儿园末期或刚上小学前被诊断出来，因为一般学校很少在这个时期之前教导阅读。特别是阅读障碍者伴随着高IQ时，这类的孩子在低年级的表现通常在水准之内或很接近这个年级的水准，一直到四年级或以后阅读障碍可能都不会很明显。相当高比例的个体在早期诊断与早期治疗干预的情形下，预后良好。阅读障碍可持续到成人期。
诊断标准
A. 在个体标准化测验中的阅读正确性或理解等阅读成就显着低于其实际年龄、智力、或教育程度应有之预期表现。
B. 标准A所出现的情形显着影响个体的学习成就或日常生活中需要用到阅读技能的活动。
C. 假如个体有其他感官上的缺陷，则其阅读困难会远超过其感官缺陷所造成的程度。
附注：假如有神经性或其他医学上、感官上的问题情况出现，则应属于轴Ⅲ诊断。
治疗方法
发展性阅读障碍是学习障碍的一种形式，研究它的最终目的是矫治。随着研究的深入，人们对发展性阅读障碍有了深入的了解， 也形成了一些行之有效的矫正与治疗的方法。就目前而言，对发展性阅读障碍的矫治主要采用以下几种模式：
行为干预
行为干预基本上是运用操作性条件反射原理，通过对儿童的某种目标行为相联系的事件进行适当的环境控制，借以增加或减少目标行为出现的频率。控制环境的意义在于为特定行为的产生提供机会。进行行为干预时，首先需要对行为产生的前提与后果进行细致的分析，这常常是以直接观察为依据的；其次，在确定那些可能引起或强化我们所要克服的问题中，主试要创造出稳定的、结构化的干预环境；再次，干预的规则要明确一致，尽可能以肯定的形式出现，而不要以单一的禁止形式出现。另外，对阅读障碍儿童所提的要求在一段时间内应少而明确，并保证随时提醒的反馈。
认知-行为干预
认知-行为干预强调阅读障碍儿童形成主动的、自我调控型的学习风格。认知行为派认为，个体自身可以控制自己的行为， 行为的出现并不单纯取决于环境刺激或行为后果。在阅读过程中，阅读障碍儿童的消极被动表现妨碍了他们潜能的发挥， 认知—行为干预模式主张对阅读障碍儿童进行认知策略训练或自我指导训练。
（1）认知策略训练
研究发现，学习障碍儿童的一个重要问题在于他们缺乏某些有效的认知策略，或者不会选用恰当的策略。认知策略训练的基本程序如下： ①对阅读障碍儿童的现有策略水平进行测评，明确这些儿童的劣势所在，并确立所要训练的目标策略；②向儿童解释目标策略；③示范目标策略的使用；④言语预演；⑤提供低难度的材料，进行有控制的练习，并给予反馈；⑥提供与阅读障碍儿童年龄水平难度相当的阅读材料，进行练习并给予反馈；⑦测评阅读障碍儿童的策略， 并指导儿童学会如何根据任务来选择恰当的策略；⑧在实际学习中实现迁移。
（2）自我指导训练
自我指导训练的中心思想是训练儿童主动运用自我指导言语监控自己的行为，一直到某个任务完成为止。这种训练要引导阅读障碍儿童设立阅读目标。设立的目标应具体而又有挑战性，这种清晰、现实的目标可以激发阅读障碍儿童的阅读动力， 把注意力集中在必须完成的任务上。在追求所渴望的目标中的进步还能促进一个人的成就感。在训练中，自我指导言语的确定也很重要。这种自我指导言语可以是有声的或无声的， 是用来对自己讲话加以指导或调控自己的行为。言语的内容和顺序依据要完成的任务而定，但句子最好由阅读障碍儿童自己创造。在阅读过程中，阅读障碍儿童要自己审视阅读策略的使用和某些具体的行为表现， 将先前拟定的自我言语贯穿这一过程。自我言语引导阅读活动按步骤和既定策略进行，在出错或偏离时起到提醒和督促改正的作用。在让儿童进行自我监控之前，训练者要先讲明具体做法。在最初几次，训练者需要观测儿童的自我监控情况，及时表扬儿童的正确行为，再逐步撤销外在监控。
认知-行为训练的主要特点是： 尽量引导儿童成为自己学习过程的主动参与者；重视示范目标策略、方法的运用；以儿童的外部言语为中介。这些特点能保证阅读障碍儿童控制自己阅读学习过程并改变其原有消极被动的反应风格。
神经系统功能训练
这种训练也是心理过程训练。这是从心理过程障碍的病理机制假设出发而设计的学习障碍干预方法。该模式的创立者认为学习依赖神经系统的高级功能，而这些高级功能实现是以基本的感知等心理过程为基础的。因此，对基本心理过程进行训练就可以改善脑功能，进而提高学业成绩。近年来，在日本、中国台湾等国家、地区中，一种名为“感觉统合训练”的神经系统功能训练法得到一定范围的使用。这种方法是由伊瑞丝发展起来的。她把感觉信息的整合，即感觉统合作为神经系统的关键功能，认为以前庭系统失常为核心的感觉统合障碍造成患者对肌肉运动的控制不良，对空间认知的不足，以及身体感觉信息的输入与处理受损，因而发生听、读、写、算及交往的障碍，并且使之难以从一般性的干预训练中受益。只有通过感觉统合训练，改善对感觉信息的组织，才能克服阅读障碍的问题。
同伴指导
同伴指导是指学生教学生的方法。这是20世纪80年代中期兴起的新型的训练模式。在认知方面，同伴指导激发了被指导者的学习动机。他们对学习的态度发生改变，对被教学科感兴趣，甚至会改变对学习和学校的态度，喜欢学习，逃学行为减少，所以成绩比在传统的教学模式下提高得快。在社会化方面，被指导者从同伴指导者身上学到了许多人际交往的技巧，改善了同伴关系，促进了自我意识的发展。该模式的具体进行过程是：首先抽取部分儿童作为指导者， 把这些指导者介绍给他们的阅读障碍同伴；然后对指导者进行特殊训练，教给他们需要给阅读障碍同伴教授的内容及方法； 接着安排同伴指导活动，一般一周至少一次。这种模式可以是一对一的，但更多情况下是采用几个指导者与几个同伴共同活动的形式。教师不仅要负责组建同伴群体和训练指导者，还要对指导者进一步训练，或对被指导者进行额外的辅导。
同伴指导法并不适用于所有的学习内容和儿童，对于难度大的课程内容，以及有显著外化的行为问题的儿童都不能采用此法。
生化与药物治疗
生化与药物治疗是采用药物治疗，首先控制和改善阅读障碍儿童的生理病情，进而改进其学习状况。对于药物治疗的后效问题，人们进行了大量的研究，发现这些药物治疗阅读障碍有一定疗效，但其治疗效果有限，应当慎重使用。
