就在不久前，中国人的公众语境里，“基因”这个词还是个科学概念——2001年人类基因组计划完成，人类绘制出了水稻、家蚕、亚洲人、欧洲人等若干生物的基因图谱。听起来都很牛，但对非生物背景的医学“小白”们来说遥远得很。这些与自己有什么关系?
感谢安吉丽娜·朱莉。在这位许多男人心中的女神5月14日在《纽约时报》上发表的一篇文章《我的医疗选择》(My medical choice)中，公布了自己因BRCA1基因存在先天缺陷导致罹患乳腺癌、卵巢癌的几率分别高达87%、50%，且已经对双侧乳腺采取了预防性切除的事实。没过多久她又对《时代》周刊宣布，近期还将进一步切除卵巢。这则消息一度令纽约时报网站被挤爆、霸占诸多欧美主流媒体头条，也着实令中国人骚动了一把：原来基因技术已经应用在医疗临床上挽救你我的生命，对抗越来越高发、约等于绝症的癌症，谁敢说不在意呢?
那么，一系列问题来了：倘若时光倒回37年前，她一出生就检测BRCA1基因的话(只是假设，人类对这一基因的认识还不到10年，应用于临床更短)，能预测到她到今天罹患癌症的概率就是这两个数字，提前以最彻底的外科手术，是最好的方法吗?
几乎每一位采访到的创业者、投资人都会提到这个例子，而其中一些创业者已经在这里寻找机会。也许，这会成为基因组学应用于临床，也即“个体化医疗”在中国进入公众视野的开端，所有先行一步的创业者都将获益——至少从市场教育成本降低的角度来说。
所遇，对于后来者，市场已经发展到了什么程度?还存在哪些空缺?倘若进入，可能面临怎样的风险甚至陷阱?创业邦在此梳理了关于基因检测领域的一些问题。
基因检测，到底是怎么回事?
先做一点知识普及。人类基因组计划解决问题是基因的测序：找到DNA上各碱基的位置，绘制出一张“地图”，得到一套数据。这些孤立、静态的数据本身没有什么意义，必须以统计学的方法将海量数据放在一起比对，发现其中的规律和背后的含义，才能为人类所用。进展一开始很慢，因为每测一个样本都速度慢且成本高。2007年二代高通量测序技术出现以后，成本大大降低，才开始产业化。
有一家中国公司“华大基因”，就是因为抓住了这一次Big Bang——一次性购买了128台Illumina公司的二代测序仪，至今仍是全世界最大一笔订单——在基因测序领域冲到今天世界第一的位置。今年3月完成对世界第三大测序公司Complete Genomics(NASDAQ: GNOM)的收购后，其数据产生量(该行业的市场份额指标)占全球总量的60%(不包含科研机构用于研究的部分)。当然了，在如此前沿的领域做到世界第一，绝对不是一拍脑袋狠砸了一笔钱这么简单。2000年时任美国总统克林顿致辞感谢中国为人类基因组计划贡献了1%，贡献者就是这家公司。只不过在中国官方口径中，只有“中国科学家”这个抽象名词，略过了其创始人和机构的名字。
积累了一定的基础数据后，人们发现许多罹患某种癌症的病人都在某个基因上出现了突变或扩增。这种能释放某种医学信号的基因，叫做“生物标志物”(biomarker)。为了强调是基因标志物，不妨称之为“靶基因”。慢慢的，人们又发现了一些靶基因，能从不同角度帮助我们认识和治疗癌症：有些可以预测风险，有些能帮助医生诊断病人是否已经患癌、肿瘤的良恶、甚至追踪从体内发生了某些不利的基因突变到真正长出肿瘤的整个过程，有些发挥作用的环节是鉴别对特定病人使用某种药物是否有效，还有一些能帮助药厂开发新药。今天医学界如火如荼开展的个体化医疗，就建立在这些靶基因基础上。
现在，可以回答关于朱莉的问题了。朱莉检测的BRCA1基因以及另一个相似的基因BRCA2，便是人类最早认识到与癌症密切相关的靶基因的其中两个。对这两个标志物的研究已经非常成熟近乎世界公认，检测它们理论上也是在目前中国所有具备资质的第三方诊断中心(独立医学实验室)及其合作的医院、体检中心都可以做的。但据我们了解，因为观念不普及，还没有哪家机构已经有相当比例的销售收入来自于此。朱莉事件也许会成为转折点——就在最近，大大小小、有资质没资质的许多公司都跳出来宣称他们可以做了。
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