小儿多囊肾的临床表现与护理有哪些?多囊肾(polycystic kidney,PK)在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿,呈弥散分布。 有两种遗传形式,一是常染色体显性多囊肾病,多在成人期才出现症状,但也可在新生儿就出现症状,过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型,过去称之为婴儿型PK,即出生就表现症状,甚至在新生儿期丧生,但近年发现此型也可见于成人。前一型多见,约为后一型的12~24倍。
小儿多囊肾应该如何护理?遗传咨询有助于预防发生多囊肾。近年由于遗传病学的深入研究,发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(DNA probe)进行DNA分析,对成人型多囊肾可正确做出产前诊断,从而可考虑及早终止妊娠。过去早期诊断主要靠超声波检查,但在胎儿肾囊肿出现以前,超声波检查也无能为力。现在采用DNA探针,不但在产前可检出成人型多囊肾,且于出生后或对成人也能将成人型多囊肾与其他肾囊性病相鉴别。
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