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先天畸形的类型有哪些

先天畸形就是人们说的胎儿先天畸形,新妈妈怀胎十月,度过九九八十一难,就是为了生出一个健健康康的宝宝,但是往往老天作弄,有很少部分的母亲得到的是“残次品”——出生畸形儿。这对于整个家庭来讲都是一件非常不幸的事情。那么先天畸形的类型有哪些呢?

先天畸形的类型

先天畸形的类型主要分为三大类,第一类是由神经管缺陷由综合因素所致,致畸因素作用于胚胎阶段早期,导致神经管关闭缺陷。还有一类是唇裂和唇腭裂,最后是联体双胎。

一、神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。

1、无脑儿:颅骨与脑组织缺失,偶见脑组织残基,常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日死亡。

2、脊柱裂:部分椎管未完全闭合,其缺损多在后侧;隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损,表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常,无神经症状;如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出,表面皮肤包裹呈囊状,称脊髓脊膜膨出,常有神经症状。

3、脑积水:大脑导水管不通致脑脊液回流受阻,在脑室内外大量蓄积脑脊液,引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。

二、唇裂和唇腭裂:发病率为1%,再发危险为4%。父为患者,后代发生率3%。母为患者,后代发生率为%。唇裂时腭板完整,唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部,严重影响哺乳。产前诊断较困难,B型超声只能发现明显的唇腭裂,胎儿镜虽能直视诊断,但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。

三、联体双胎:为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠,宜经阴道毁胎。足月妊娠时应引产。 ...

先天畸形的产前诊断

对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查,结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测,可及时、准确地作出诊断。那么先天畸形的产前诊断是怎样的呢?

1、羊水检查(以妊娠16周抽取为宜):通过细胞培养、甲胎蛋白(AFP)测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形;

2、绒手膜细胞检查:是我国首创,可在妊娠8-9周进行,主测染色体异常遗传疾病;

3、B超检查:不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形,还能查出内脏发育畸形,是目前应和最广的一种检查方法,检查时间一般以妊娠16-19周最佳,但最近问世的阴道探头B超,可将诊断时间提前至妊娠8-12周;

4、X线检查:通过羊膜腔胎儿造影对胎儿身体结构缺陷诊断效果较好,常作为B超的补充诊断,检查时间为妊娠16-19周(此时羊水较多);

5、宫内窥镜:简称胎儿镜,不但可以窥测胎儿外形全貌,还可取胎儿的血或活体组织作检查和进行治疗工作,如为患溶血症胎儿输血管等。

温馨提示:凡发现怀有严重畸形遗传病胎儿,应进行流产或引产。可对治畸形,目前胚胎外科的发展,为宫内及早治疗开辟了良好前景,其治疗既经济,效果也较出生后治疗好,很少有后遗症,已受到人们的关注。

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