地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成引起，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。那么小儿β地中海贫血早期症状有哪些呢?
小儿β地中海贫血早期症状一、类型：根据严重程度又可分为极轻型、轻型、中间型及重型四等级.极轻型地中海贫血无贫血症状因此又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者一般都不知自己带有这种遗传基因.中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血.重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传.
二、诊断要点：1.轻型β地贫：只有轻到中度贫血而无症状.感染和妊娠时贫血加重.HbF正常或轻度增加(不超过5%).寻查遗传基因,父或母为β海盆杂合子.除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血.凡符合上述条件可诊断本病本型.
2.中间型β海贫：症状和体征介于重型和轻型β海贫之间.贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻,发病较迟,病程较良性.本病如不治疗,多于5岁前死亡.多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血,需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断.
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