小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等，下面就和小编一起去了解一下。
小儿丙酸血症应该做哪些检查1.尿液检测：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。
2.酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。A）白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。B）对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。C）通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。D）培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。
3.其他检查：脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。
小儿丙酸血症应该如何护理由于不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。智力损伤不可逆转。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。
本病为遗传病，目前尚无特效疗法。预防显得更为重要预 避免近亲结婚。防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，达到优生优育的目的。
本站小编为大家整理的关于小儿丙酸血症的检查及护理的常识都了解了吧，另外本网还有很多关于儿童疾病方面的知识，感兴趣的可以继续关注，让孩子可以健康的成长。
