血友病是一种先天性疾病,患上了血友病是很严重的一种疾病,我们发现了疾病后应该马上进行检查。专家向我们介绍称,很多幼儿发现了血友病后,应该马上进行正确的检查,下面就和小编一起去了解一下小儿血友病的检查有哪些?
小儿血友病的检查有哪些?1.常规检查:出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。凝血时间在重型血友病延长。
2.初筛试验:激活的部分凝血活酶时间延长,复钙时间延长,凝血酶原消耗不良,凝血活酶生成试验异常。
3.凝血纠正试验:当凝血酶原消耗试验、凝血活酶生成试验异常时,可用来鉴别。在经硫酸钡吸附后的正常血浆中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ,在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。因此,若上述两项试验可被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正,而不被正常血清纠正,则为血友病甲;若上述两项试验被正常血清纠正,不被吸附血浆纠正,则为血友病乙;若上述两项试验可被正常血清和吸附血浆纠正,则为血友病丙。
4. 因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。
5.基因诊断:(1)DNA多态性分析:用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下,利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记,判断疾病基因是否存在,若将所有存在的RFLP进行连锁分析,则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。
(2)致病缺陷直接检测分析:包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP),可检测点突变,多用于先证者的基因分析,其突变检出率为80%~90%。
(3)Southern印迹法:主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷,此缺陷多为重型患者。用于血友病家系成员的遗传咨询。
6.根据临床需要选择影像学检查,如X线、B超、CT检查等,可发现关节畸形、内脏出血等。
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