什么是癫痫伴觉醒期大发作？全身强直一阵挛性发作（generalized tonic-clonic seizure，GTCS）又称大发作（grand mal，GM），可见于由各种病因引起的多种癫痫综合征，既可为特发性全身性发作，也可由局部性发作继发GTCS，因此当以其他发作类型为主时，GTCS往往不具有特异性，不是诊断癫痫综合征类型的主要依据。目前只有一种在青少年期发病，发作主要出现在觉醒后不久的GTCS被确定为一种特发性的全身性癫痫综合征，即癫痫伴觉醒期大发作（epilepsy withgrand mal on awakening，EGMA）。
【病因学】 EGMA为特发性癫痫综合征。对发生在睡眠中、醒觉状态和觉醒期的GTCS的研究显示，觉醒期的GTCS大多数无病因可寻。EGMA患者家族中有热性惊厥或癫痫者比发生在睡眠中和清醒状态的大发作患者明显增高，而与儿童及少年失神性癫痫、少年肌阵挛性癫痫等其他特发性全身性癫痫相似，提示本症的发病与遗传性惊厥易感性有关。
除内在的遗传易感性外，一些外在的因素对EGMA的发作具有诱发或易化作用。最重要的诱发因素为睡眠缺乏，如剥夺睡眠或慢性睡眠不足。多导睡眠图研究显示，EGMA患者的睡眠特别不稳定，易受外界因素的影响。此外，光刺激、疲劳、酗酒等也容易诱发发作。
【临床表现】男孩多见（62．2％～65．6％）。起病年龄范围在6～35岁，多数在10～20岁起病，平均为17．1岁。几种已被认识的特发性年龄相关性全身性癫痫综合征的发病年龄互有重叠，EGMA是其中的最后一个高峰年龄组。
发作表现：患者的多数发作在时间上和睡眠一觉醒的状态变换有关，而不在于是发生在日问还是夜间。日间睡醒、夜间短暂觉醒及清晨觉醒均可发作，常出现在醒后1小时左右的短时间内，为典型的GTCS。病人可以仅有GTCS一种发作类型（单纯型），也可合并典型失神发作、肌阵挛发作及局部性发作（联合型）。在某些EGMAr患儿，GTCS之前常有意识清楚的连续肌阵挛性抽动（肌阵挛持续状态）或持续的意识朦胧（失神持续状态），并最终以GTCS结束发作；也有少数病人在GTCS后出现失神持续状态。
多数EGMA的发作稀少，数月1次或一年仅1～2次。患者往往主诉发病前有疲劳、熬夜、早起、工作学习压力或家庭冲突等诱因；也有些患者的发作主要出现在周末或节假日，精神放松，起床过晚时。但仔细分析可以发现，各种因素最终都导致睡眠障碍、睡眠不足或睡眠习惯的改变，因此睡眠异常是触发觉醒期大发作的最重要、最直接的因素。
EGMA患者一般精神运动发育正常，神经影像学和神经系统检查无异常发现。但有报道本组患者在行为个性方面可能存在一些问题，如生活懒散、不规律、个性不稳定等。
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