先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，是小儿肛肠外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位。发病率1：1500-5000，中国的调查资料表明约在1：4000，男女发病无差异。约有50%以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿系之间的瘘管形成，下面来看看直肠肛管先天性畸形的病因及症状是什么吧？
直肠肛管先天性畸形病因：一般认为是由于肛管胚胎发育阶段腔化不全，直肠与肛管之间的肛门直肠膜发育失常，出生后此膜穿通不全或未消失，形成肛门直肠狭窄甚至闭锁。一般称之为先天无肛或先天性肛门闭锁。出生后肛门闭锁处理不当者，也往往形成狭窄。也有骶尾骨发育畸形而压迫肠腔者。
直肠肛管先天性畸形症状：绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大。在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。
高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有**瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。
直肠肛管先天性畸形检查：根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，表现为慢性不全性结肠梗阻。
为明确诊断并了解病变部位和范围。应作以下检查
（1）腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。
（2）钡灌肠：少量钡剂灌肠。以了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证，
（3）直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。
（4）直肠粘膜组织化学检查：直肠粘膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶阳性染色的神经纤维。
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