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小儿铁粒幼红细胞性贫血的发病原因

粒幼红细胞性贫血(sideroblastic anaemias,SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞,且铁剂治疗无效。下面我们一起来看看小儿铁粒幼红细胞性贫血的发病原因有哪些?

小儿铁粒幼红细胞性贫血原因:一、发病原因

病因可分遗传性及后天获得性两大类。遗传性者又分为性联遗传或常染色体隐性遗传。获得性者大部分呈原因不明的特发性,但亦可继发于药物、毒素或由其他疾病所诱发。不论遗传或获得性患儿均以对吡哆醇(维生素B6)治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性,其中以遗传性者对维生素B6反应较佳。

二、发病机制

正常人骨髓的幼红细胞胞浆内可见少量铁存在,用铁染色时可见30%~60%的幼红细胞中有细小的铁粒,但数量仅1~2粒,最多不超过5粒。而本病的幼红细胞则不但含粗大的铁粒,数量多且质呈现病态。

本病简要的发病机制如下:在血红素生物合成过程中,某些酶缺乏或生化过程中产生障碍时,即可导致幼红细胞内非血红素铁的过量蓄积,产生病态性铁粒幼红细胞。血红素合成途径的第一步是甘氨酸和琥珀酰辅酶A形成δ-氨基γ-酮戊酸(δ-aminolevulinic acid,ALA);其最后一步为铁和原卟啉结合形成血红素,这两个关键性的步骤都在幼红细胞的线粒体内进行。

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