唐氏筛查是在怀孕12-16周期间做，是最适合的时期，做唐氏筛查时，通过抽取孕妇的血清，结合孕妇的孕周、身高，体重、年龄，能够综合分析和判断出胎儿，是否有先天性遗传基因方面的问题。能够通过检测甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素，以及游离雌三醇的浓度，综合分析评估，确定胎儿是否有二十一三体综合征和十八三体综合征。
做唐氏筛查低风险，说明是胎儿没有问题，如果有中等程度风险，或者高风险，需要进一步做无创DNA的检测，无创DNA的检测准确几率能够达到99%。
唐氏筛查主要是妊娠中期血清学标志物的联合筛查，包括甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的三重筛查。甲胎蛋白正常值为0.7-2.5mom，绒毛膜正常值为0.4-2.5，游离雌三醇正常值约为0.7。唐氏筛查是一种检测胎儿先天性缺陷可能性的方法。最佳检查时间为孕妇怀孕15～20周左右，其主要意义是预防先天性智力低下儿童的出生。这是怀孕期间必要的检查，可以避免一些怀孕风险。唐氏筛查实际上是一种通过采集孕妇血清来计算孕妇胎儿先天缺陷高概率的测试方法。可根据孕妇血清检测胎儿蛋白、绒毛膜等物质的浓度。这种检查方法属于一种具有特殊意义的检查方法。可以检查没有任何疾病提示的特定人群，然后筛选出更有可能患病的高危人群，然后进行后续诊断检查。然而，应该注意的是，唐氏筛查的人不一定患有某种疾病，但患这种疾病的可能性很高。事实上，唐氏筛查的方法非常简单，但检查时间非常重要。最佳治疗时间是怀孕15～20周左右。因此，建议孕妇在此期间进行唐氏筛查，因为在此期间的治疗结果相对准确，但具体检查时间由各医院和医生确定。唐氏筛查的意义在于预防先天性智力低下胎儿的出生。唐氏综合征常被称为唐氏综合征。由于先天性精神发育迟滞，在胎儿后期发育过程中容易造成严重的精神发育迟滞，也就是说，孩子一辈子都不能照顾自己，而且大多数孩子在成年前就去世了，所以在出生前做相关的筛查是有意义的。
