近十年来，官方统计的中国出生缺陷率不断上升，出生缺陷已日渐成为儿童死亡的主要原因。主管部门年投入以亿元计数的资金试图改善，但收效一直不明显。不过，国家卫生计生委副主任王国强日前宣称“全国出生缺陷发生率持续升高态势正在得到遏制” 。
5月29日，在国务院新闻办的“妇幼健康及相关改革发展情况发布会”上，王国强透露： “2012年、2013年全国围产儿出生缺陷发生率分别为145.64/万和145.06/万，比2011年降低0.7和0.8个千分点。”围产儿是指妊娠第28周至产后7天的胎儿和新生儿。通常怀孕28周之后，不允许引产。
2013年与2012年相比，只有0.58/万的降幅。按照每年约1600万新生儿计算，2012年比2011年大约少了12000例有出生缺陷的新生儿，而2013年只减少了不到1000例。围产儿出生缺陷率的降幅虽然并不大，王国强认为这一结果是“可喜”的。
但随着检测技术的进步和筛查的普及，只要在28周之前发现有缺陷的胎儿，并终止妊娠，围产儿出生缺陷发生率就会降低。所以，近两年围产儿出生缺陷发生率的略微下降、原不能证明造成此前中国围产儿出生缺陷发生率上升的风险因素已经得到了控制，有可能只是因为产前检查和诊断的普及，有更多的主动流产而已。
出生缺陷指婴儿出生前即发生的身体结构、功能或代谢异常。具体可由染色体畸变、基因突变等遗传或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等，目前已知病种多达8000到10000种。
中国官方统计的出生缺陷率总体呈现持续增长趋势。1996-2011年,中国围产儿出生缺陷发生率从87.67/万上升至153.23/万。每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见可视的出生缺陷约有25万例，还有一些缺陷随着孩子的成长方能逐步察觉，如关系到语言、听力问题等方面的病变。
围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺陷的发生水平。大体上占每年新增出生缺陷患儿的28%。按此计算，中国2013年新增的出生缺陷患儿约有83万人。
原卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，出生缺陷逐渐成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题，不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因。在全国婴儿死因构成中，出生缺陷的构成比已自2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。
原因众说纷纭
对于中国出生缺陷率上升的主要原因，并无明确结论，原因在于出生缺陷病因复杂且多数病因不明。但环境污染和孕产妇年龄不断增加普遍认为是主要的风险因素。
《中国出生缺陷防治报告》（2012）指出，“影响出生缺陷的环境和社会因素增多，育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比例逐年上升”是中国出生缺陷预防面临的严峻挑战。
目前，中国孕产妇的生育年龄不断推迟。而据财新记者了解，“单独”二胎政策放开后，高龄产妇的数量还有增加趋势。
而以表现为患儿先天愚型及多脏器畸形的唐氏综合征为例，在女性成年之后，随着年龄增长，胎儿发生唐氏综合症的风险持续增长；25岁之后，风险更是快速增长；到35岁时，已经属于高危人群。而胎儿父母如果是染色体疾病患者或携带者，是病毒携带者或是长期在放射性等污染环境下工作的人群都会增加胎儿发生唐氏综合征的风险增大。虽然孕妇年龄是唐氏综合征发生的重要因素，但难以进行预防干预，有效的办法只能是在孕期进行筛查，如果发现胎儿罹患唐氏综合征，选择终止妊娠，方能降低出生缺陷率。
可能导致出生缺陷的环境因素则种类繁多，且作用叠加。有三大类环境因素可能导致出生缺陷：生物因素，感染病原微生物会导致出生缺陷；物理因素，例如电磁辐射，甚至高温都可能导致出生缺陷；化学因素则更是种类繁多，重金属，农药和化学有机物等都有可能致畸。环境激素和某些药物同样有致畸作用。
学界现有的研究多是基于统计的相关性分析。例如，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA, PNAS)曾发表过北京大学科研人员关于持久性有机物污染物（POPs）暴露与胎儿神经管畸形相关性的研究论文。该文首次发现胎盘中多环芳烃和部分有机氯农药水平与神经管畸形的发生风险存在相关性，呈现显著的剂量-反应关系，并证明这一相关性在无脑和脊柱裂两种主要亚型中均存在。该研究提出，胎儿母亲对这一类污染物的暴露水平差异以及对污染物的代谢差异很可能是导致这一关联的主要原因。
国家卫生计生委有关官员曾对财新记者分析，近年来检测手段的提升也是出生缺陷率数值上升的原因之一。例如，随着医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能力提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率上升。2011年全国先天性心脏病发生率为2000年的3.56倍，城市为4.41倍，农村为2.97倍。卫生官员认为数值增高有发现率提高的因素。
干预工程投入不菲
早在2000年起，中国就决定实施出生缺陷干预工程。《中共中央国务院关于加强人口与计划生育工作稳定低生育水平的决定》当中明确：决定在全国范围开展出生缺陷干预工程。而这也是原计生委中国人口和计划生育工作转型的重要任务之一，即除了稳定低生育水平外，还要提高出生人口的素质。
目前中国出生缺陷的防治分为三级：一级预防目的在于防止出生缺陷儿的发生；二级预防则是减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期发现的出生缺陷胎儿后，终止妊娠；三级预防是出生缺陷患儿出生后采取诊断、治疗和康复措施。
中国的出生缺陷干预政策主要采用了公共卫生服务重大专项的模式。在前述发布会上，国家卫生计生委妇幼健康服务司司长张世琨介绍了涉及出生缺陷的四个重大专项：
一是，2009年启动了增补叶酸项目，每年投入1.6亿为农村妇女补服叶酸，”现在已经为4500多万名农村妇女补服了叶酸。”孕妇如果摄入叶酸不足，会使得胎儿神经管畸形的发生率增高。
二是，2010年开始启动实施的国家免费孕前优生健康检查项目，每年投入“8个多亿”，为农村计划怀孕的夫妇在怀孕之前免费提供19项与优生相关的孕前优生健康检查。“现在已经有2200多万名夫妇接受这项检查，筛查出具有高危风险的人群占到12.8%”。孕前预防是预防关口前移的表现，但这一项目“其中医学检查内容有14项，包括实验室检查9项，病毒筛查4项，影像学检查1项。”主要是常规检查项目和传染病检查项目。
三是，从2012年开始组织实施的贫困地区新生儿疾病筛查项目，“国家每年拿出5800多万给贫困地区的儿童进行听力障碍、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症这三种疾病的筛查，现在已经有79万名新生儿接受了这项免费的服务”。这一项目已经是有出生缺陷患儿的早诊早治，与出生缺陷发生率并无关系。
四是，从2012年开始，在广东、广西、海南等七个地中海贫血高发省份启动了地中海贫血防控项目，“国家每年投入3000多万，给15万多名夫妇提供了免费的检查、筛查和诊断治疗服务，这个项目有效地降低了重症地贫患儿的出生。”
四大专项投入不菲。其中，属于一级预防的是叶酸增补和孕前检查。2009年开始的叶酸增补在农村地区效果明显，2009～2011年，中国国农村地区神经管缺陷发生率的平均下降速率为17.8%，其中2011年的下降速率为22.4%，明显高于叶酸增补之前，2000-2009年的年平均下降速率9.6%。
效果有限
有些出生缺陷发生的原因和干预手段明确，则易于进行公共卫生干预，改善状况。比如，由于经济发展带来的农村的营养条件改善和对农村妇女的叶酸增补干预等。但叶酸缺乏导致的神经管畸形在2011年之前的发生率也一直在下降，显然这并不构成出生缺陷率上升的主因。
值得关注的是，大量出生缺陷的其他风险因素，比如环境污染和生育年龄延后等因素有着复杂的社会和经济原因，卫生部门难以有效干预。
目前，环境因素导致出生缺陷的机理研究仍不足以得出明确结论和干预措施。
而专项模式在过去数年之间，弊端也已经显现。各个专项各自为政，彼此分割，对于形成出生缺陷的防治网络作用有限。虽然投入不少，但缺乏长效机制，一旦项目停止，就难以维持。
而且，本就有限的资金，又往往并未进行充分的测算和卫生经济学评价。成本-效益比低下的项目耗费的大量公共投入，却收效甚微。在重大专项推进之前，可有足够的卫生经济学评估？每年超过10亿元的公共财政投入，在预防关口前移，风险因素控制等方面，成本收益到底如何？相关信息并不为公众所知。
不难推断，在仅靠增加财政投入便可以化解的风险因素（如叶酸缺乏）得以充分消化之后，如果高龄产妇、环境污染等问题恶化，中国的出生缺陷发生率仍有升高风险。
