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猫叫综合症的临床表现是什么?猫叫综合症能活多久

容易出现生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良,头颅较正常儿童小而呈现圆形,满月脸(脸型很圆,像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障。鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小,稍低位,有时耳道窄。随年龄变化,小头持续存在,但脸型变长,下颌骨发育不良更为明显。龋齿,腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。

四肢肌张力低,随年龄增长肌张力增高,反射增强。发育明显落后,2岁时才会坐,4岁时才会走,出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起,不会说话或只能简单说几个字,智能低下,智商多低于20。小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外,细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断,但由于难以精确定位,往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断,此时应采用FISH技术做进一步的精确定位,以明确缺失的起始部位。那么猫叫综合症能活多久呢?

三、猫叫综合症能活多久

猫叫综合征又称5P-综合征,发病率占新生儿的1/50000。临床表现多样化,如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,约20%有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。无特效治疗法,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷,说话能力差。很多猫叫综合征的患儿伴有其他畸形,治疗这些畸形可以大大提高他们的生活质量。如果没有严重畸形,猫叫综合征患者的寿命可与普通人无异。

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