孕妇叶酸缺乏导致的危害，早在多年前就引起国民的重视，因此全国孕妇都在补用叶酸。但是，哪些孕妇需要补叶酸？什么时候补最合适，补多少才科学？这些问题就连专业医师也一时说不清究竟。随着我国人类基因检测技术的发展，这一切都将有科学定论。
哪些孕妇需要补叶酸？基因检测说了算。据了解，钙磷吸收、叶酸代谢、重金属铅的代谢等都与人体基因密切相关。如孕妇体内与叶酸代谢有关的MTHFR基因存在变异，而且在孕期摄入叶酸不足，那么她生出唇腭裂患儿的危险就会大大增加，也可以诱发妊高症或导致流产等；与此相对应的是，叶酸补用过量，又可以掩盖妈妈的B12维生素缺乏引起巨幼红细胞贫血，或糖尿病的发生等；而个别孕妇由于身体代谢机能的不同，则根本不用补叶酸。因此基因检测除了让孕妇受益匪浅，对胎宝宝的健康，则能起到更好的预防作用。
所谓基因检测，就是取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病易感基因和易突变基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险。
在没有基因检测出现以前，妇产科医师通常按照标准量、标准时间来建议孕妇服用叶酸。现在的孕产妇一般采用每天服用一颗叶酸片的形式补充叶酸（400微克/片），这对于叶酸的利用能力正常的孕产妇是适合的，但对于叶酸利用能力不足的孕产妇远远不够。
不同遗传体制的人对于叶酸的利用能力是不同的！叶酸缺乏的原因通常来源于两方面，一是膳食中叶酸补充不足（膳食如动物肝肾、蛋类、深绿色蔬菜及豆类食物、水果及坚果），另方面是遗传体质导致叶酸利用能力不足。
叶酸缺乏会造成1、新生儿出生缺陷：神经管缺陷(NTDs)．主要表现为无脑、脊柱裂；唇颚裂，俗称“免唇”；唐氏综合症(DS)，又称为先天愚型；先天性心脏病(CHD)2、妊娠期高血压疾病3、孕妇叶酸缺乏还可造成贫血、先兆子痫、胎盘早剥、胎儿宫内发育迟缓、早产和自发性流产。但叶酸补充过量也会对孕妇和胎儿产生不良影响，如过量叶酸会掩盖维生素B12缺乏的症状，B12缺乏会引起巨幼红细胞贫血，造成系列贫血症状。还会导致锌缺乏，降低多种酶的活性，导致智力底下，换糖尿病的几率也会增加。
现在通过基因检测给大家提供了一个衡量标准，妇产科医生终于可以科学分析出人体对叶酸的利用能力。叶酸利用能力是指叶酸代谢途径中各种酶类转化的效率，以确定每个孕妇对叶酸最适合的需求量，依据不同的遗传风险，科学的帮助孕妇在正确的时间补充适合的叶酸剂量，预防新生儿缺陷。
基因遗传检测采样方法简单，就是用专们取样拭子在口腔两侧轻刮二三十下，采取口腔黏膜细胞即可。采样过程安全简便：无痛无创、无污染、无交叉感染。建议所有准备怀孕和已经怀孕的女性都应接受本项检测。
基因检测对于每个人来说，一生只需要做一次全套检测，一般需3-4千元。但仅做叶酸利用能力基因单项检测三甲医院收费仅360元。
