张旺和韩英本是一对恩爱夫妻，没生孩子前两人从未吵过嘴，但自从儿子出生后，硝烟不时弥漫在两个人之间。两个儿子长到3岁以后，越来越像刚刚过世的小舅子--手指弯曲呈爪形，前臂桡尺骨严重变形，头大、额突、眼距宽、鼻梁凹、眉毛粗、唇厚、牙齿稀疏，个头矮小，智力低下，腹大，双侧有脐疝，背部毛密、胎痣多……为此，张旺会情不自禁地将怨气发泄到妻子韩英身上。
前段时间，岳母曾跟张旺哭诉，说自己的命怎么这么不好啊!膝下的三个儿子都先后不明不白地离她而去，特别是小儿子，十三四岁就卧床不起，今年已满20岁，本想也许能躲过这一劫，可是在中秋节前几天还是撒手人寰。张旺带孩子看过不少医生，做过很多检查。x线检查结果显示：骨质疏松且有特殊形态改变，颅骨增大，脊柱侧突，尺、桡骨粗短等。B超、彩超都显示：肝脾肿大，心脏瓣膜未闭合。儿科医生说孩子发育不好、营养不良，骨科医生说孩子骨质疏松，内科医生说孩子有先天性心脏病，可是谁也没有给出一个圆满的解释和治疗办法。
张旺不想放弃，又上网查找，托亲友四处打听，几经周折后才找到我所在的中山大学医学遗传室。在见过两个患儿及对家族做了详细了解后，我对张旺夫妇说：你们这两个小孩得的是II型黏多糖病，也叫Hunter综合征。为了明确诊断，检测了孩子尿中黏多糖的含量，然后又做了相关基因即艾杜糖-2-硫酸酯酶基因的突变分析。不出所料，两个孩子的尿黏多糖DS(硫酸皮肤素)、HS(硫酸乙酰肝素)均呈强阳性，IDS基因突变检测结果显示：两个孩子的IDS基因都发生了严重的移码突变，导致蛋白肽链比正常的缩短了很多，而过短的肽链势必影响酶蛋白的结构以及酶的功能，导致酶活性严重降低甚至完全丧失，体内的黏多糖降解受阻，使黏多糖在体内各组织器官大量堆积。当黏多糖在皮肤组织堆积时，会造成皮肤粗糙;当黏多糖在骨骼、韧带、关节组织堆积时，会造成关节变形、疼痛，骨骼畸形;当黏多糖在肝脾组织堆积时，会造成肝脾肿大。本病是x连锁的单基因隐性遗传病，分重、轻两型，重型患者可在2~4岁发病，青春期死亡;轻型可活到30～60岁，可娶妻生子，遗传后代。本病发病率约为1/10万，估计全国有13000多个此类患者和26000多个携带者。
由于本病是x连锁的隐性遗传病，所以男性发病率要比女性高得多，症状也严重得多，这是因为，男性只有一条x染色体，一旦这一条染色体出了问题，就会导致男性婴幼儿患病。由于患者体内的黏多糖会随着年龄的增大而逐渐增多，所以病情会呈现进行性加重的特点。而女性有两条x染色体，即使一条出了问题，只要另一条是正常的，正常的一条就会掩盖患病的那一条，使患病基因无法表现出来，从而不出现症状，而只是作为携带者，这也是为何家族中患者多半是男性的原因。女性虽然多不患病，但却是致病基因的携带者。当她生育男胎时，就会将她所带的这条有病的x染色体传递给她的儿子，导致儿子患病。每生育一次男胎，都有50%的风险出生患儿，但生女孩一般都没事，顶多跟她妈妈一样，也是携带者。说到这，张旺明白了，两个儿子的病是由妈妈遗传的，而且这种遗传病没什么好办法治疗，两个孩子早天的命运先前已经注定。
张旺沉默了许久问： “难道我们就不能生一个健康的孩子吗?生男孩都是这样的结局吗?”答案是否定的!现代遗传学的研究表明，x连锁遗传的隐性遗传病虽然多半是传男不传女，但也不是所有男胎都会发病，其中仍有50%的概率是正常的。况且现代医学发展如此迅猛，就现有的基因诊断水平来看，目前已完全能够对本病进行早期产前诊断，当孕妇再次怀孕时，可在怀孕16～2l周抽取羊水或18～24个月时取脐血进行产前基因诊断，当检查胎儿的IDS基因有突变，特别是和上一代的三个舅舅以及其两个同胞兄弟所带的突变类型相同时，就必须及时中止妊娠。反之，如果。IDS基因都没发现突变，女胎或男胎都可以要。
就张旺夫妇的实际情况来看。虽然再发风险很高，但只要做好产前诊断，并不是没有机会生育正常的子女。衷心祝愿他们能够如愿以偿，恩爱如初。同时也希望所有出现类似症状的患儿、家属及家族中各高危人员都要尽快做好症状出现前检查、婚检、产检，千万不要受传统观念的影响，担心家族名声受影响，女儿大了嫁不出去等顾虑而讳疾忌医，以免悲剧一而再、再而三地重演。
