胎儿胆总管囊肿是基于胎儿右上腹的囊性占位的鉴别诊断，是一种较少见的先天性胆管囊性扩张，分类取决于受累胆管的部位，最常见的类型是胆总管呈纺锤形扩张的Ⅰ型，占90%~95%。Ⅰ型为可在产前诊断的类型，其他类型多在生后的检查中发现，包括Ⅱ型（胆总管十二指肠内部或胰腺内部的憩室）、Ⅲ型（胆总管末端囊肿）、Ⅳ型（肝外胆管多发性囊肿伴或不伴肝内胆管囊肿）、Caroli病或Ⅴ型（一个或多个肝内胆管囊肿和肝纤维化，肝外胆管正常）。目前认为，如果同时伴有肝纤维化，实际可能是一个独立的疾病，即Caroli病，与胆管扩张有着本质的不同。
胎儿胆总管囊肿的超声表现是右上腹肝门区域有较大的孤立无回声囊肿。胎儿胆总管囊肿最早可在怀孕15周通过超声检查检出，与胆道闭锁一样，常合并胆囊异常，也很难区分左右肝胆管及分叉延续。有报道认为囊肿的末端变小、狭窄是一个有意义的特征。胎儿胆总管囊肿需要与胆道闭锁、十二指肠闭锁、肠重复畸形、卵巢囊肿、肠系膜囊肿等做鉴别。彩色多普勒可能对肝门的血流有鉴别意义，可对门静脉、肝动脉、脐静脉等相关的信息与囊肿的相关性进行鉴别。胆总管囊肿较胆道闭锁多见，且除囊性扩张的胆管，其他解剖结构均是正常的;胆道闭锁可以出现局部的囊肿，但都较小，肝门结构会出现紊乱，无正常的解剖结构。总之，在鉴别中需要有丰富的临床经验的胎儿胆道系统疾病专业的专家进行风险评估。
胎儿胆总管囊肿的生后治疗均以手术治疗为主，传统的手术以开腹的空肠代胆道术为主，随着腔镜技术的发展，现在基本以微创手术为主，手术治愈率可达99%。手术年龄也越做越小，一般在胎儿出生后的半年左右手术最佳，手术后的生活质量与正常孩子一样。
