胎儿的消化系统解剖结构主要有前肠、中肠和后肠，相当于出生后的上、中、下消化道，包括口腔、咽部、食道、胃、十二指肠、空回肠、结肠、直肠、肛门等，还有肝、胆、脾、肠系膜、盆腔、腹壁等。
因为在临床上胎儿消化系统疾病的诊断主要依赖于超声检查，所以检查的顺序是从头到脚，而胎儿消化系统疾病主要局限于胎儿腹部。胎儿的口腔、咽部及食道等方面的疾病包括食道闭锁、膈疝等，这些另有专题讲解，所以本书中消化系统疾病的部位是从腹部的胃开始到肛门，并涵盖所有发生在腹壁和腹腔内的疾病。胃本身的疾病很少，当出现食道闭锁时，超声可观察到胃泡变小或消失，偶有胃重复畸形的案例。十二指肠高位梗阻出现的概率较高，在胎儿消化系统疾病中占据着重要位置，它是由胎儿十二指肠闭锁或狭窄、肠旋转不良、环状胰腺等疾病引起的不同病变，超声检查表现为典型的双泡征。梗阻可以发生在十二指肠的起始部、降部、升部或水平部，而根据部位的不同可判定可能发生的疾病，如环状胰腺主要发生在降部，而肠旋转不良则多发生在水平部。胎儿的空回肠闭锁也叫小肠闭锁，虽然常见，但在产前超声诊断中敏感性并不高，典型的超声表现为三泡征或单纯肠管扩张，最大径线超过7mm就可考虑小肠闭锁;而结肠扩张大于22mm则需要考虑结肠梗阻或闭锁。肛门直肠畸形居胎儿消化道畸形发生率的第一位，但在产前超声诊断中敏感性较低，只有约30%的诊断率;因畸形种类较多，除了肛门闭锁还可以是直肠、尿道、膀胱、阴道等的瘘造成，因此需要更深入的认识。此外，肝脏有肿瘤占位的风险，胆囊有大小变化和形成囊肿的风险，肠管有破裂导致胎粪性腹膜炎的风险。腹壁发育中可出现腹裂和脐膨出的问题，肠系膜可形成囊性占位，盆腔可由于卵巢发育而出现囊性改变等，这些都将是本书讨论的范畴。而腹膜后的肿瘤占位及盆腔的肿瘤等，因内容较多，不纳入本书讨论的范围。
从上述解剖学介绍可以看到，胎儿期消化系统出现问题主要集中在两个方面：一是消化管道的狭窄、梗阻;另一个就是腹腔占位，包括囊性和实性。在胎儿消化系统疾病中，上消化道疾病的产前诊断率较下消化道疾病的要高。产前诊断的一个很重要的解剖学指标是羊水正常与否。通常当胎儿消化系统出现梗阻时，羊水都会增多，羊水增多是一个重要的胎儿消化系统异常的指标。所以当孕妇出现羊水过多时，需要重点检查胎儿消化系统是否有疾病。
