随着科学的进步，人类的传染病已经逐步得到控制，而遗传病却有逐步上升趋势，遗传病已经成为威胁新生儿健康的重要原因。昨日，由英国胎儿医学基金会、香港中文大学、南京大学医学院附属鼓楼医院和江苏省医学会联合主办的第三届亚太地区母胎医学会议在南京开幕。据悉，本届会议是省医学会参与主办的首次国际学术会议，也是国内规模最大的母胎医学会议，会期三天。在第一天的会上，国内外学者围绕产前诊断、母体医学等，提出了一些新观点。
关闭母亲基因抑制胎儿过大
在昨天的会议上，有来自美国约翰霍普金斯大学的学者提出，一些人们通常所说的“遗传病”，有时候并不是父母的基因出现问题，而是基因的“表达”出现问题。
在大多数的情况下，染色体上的配对基因是同时打开和关闭的，但是最新研究显示，母亲会关闭一部分基因来来保护自己和胎儿。比较典型的是，母亲通过关闭一部分基因来抑制胎儿的生长。这种现象实际是母亲的“防御”策略，以减缓胎儿生长的速度，防止胚胎和胎盘过度增生、胎儿巨大发育。所以，目前的研究可以从人工“关闭”和“打开”一些基因出发，来控制一些遗传病的发展。
怀孕7-8周时服药最伤胎儿
在会上，有学者提出，目前唐氏综合征的胎儿发生几率越来越高，从70年代的千分之五，到90年代的千分之十，其中很重要的原因就是高龄孕妇越来越多。记者了解到，唐氏综合征患儿最显著的特点是，智力只有正常人的1/4-1/2，具有眼距宽、鼻梁低、肢体短小等独特的面部和身体畸形，其中50%的患儿伴有先天性心脏病，以及消化道畸形、白血病等疾病。
“对于高龄孕妇而言，年龄越大，生出唐氏综合征患儿的几率也越大。”鼓楼医院产前诊断中心朱海燕博士介绍说，主要原因是女性年龄越大，染色体的分离越容易出现异常。
通常来说，遗传病与染色体异常、单、双基因配对和环境因素有关。在会上，也有学者指出，在怀孕7-8周时，是胎儿最为敏感的阶段，在这阶段，母体服用药物影响胎儿发育的可能性最大，可能会成为一些先天性遗传疾病的诱因。
手指过长可能也是遗传病
孩子手指长，不少家长可能会很自豪，说明弹钢琴有天赋。但是昨日，来自美国加州大学的学者提出自己不同的观点，手指过长可能也是遗传病的一种表现。
目前，遗传病的发生率越来越高。加州大学的学者介绍说，比如，大约有10%的新生儿出生时即有心脏缺陷，这种先天性心脏缺陷的产生被证明与遗传有关系。据介绍，心脏是人体形成的第一个器官，是由成百万上千万的基因共同相互作用形成的，造成新生胎儿无法形成正常心脏的原因，通常是其中的某些基因的变异。
而专家指出，遗传病具有一定的隐蔽性。比如说，通常人们都会羡慕的，代表优雅的修长手指，可能是遗传病的一种表现。目前，遗传病的治疗重点集中在产前检查和预防上。如在胚胎发育时，可以通过检查胚胎周边的膜的厚度是否异常来判断胎儿有无遗传病，并通过基因治疗进行预防。
胎儿畸形可在子宫内矫正
记者了解到，十多年来，世界母胎医学发展迅猛，在出生缺陷的产前诊断、母血清产前筛查、胎儿宫内治疗和高危孕产妇的诊断及救治等方面都取得了长足进展。而作为江苏省高危妊娠转诊中心，目前鼓楼医院的抢救成功率超过99%，围生儿死亡率低于千分之六，并在省内率先开展了产前分子遗传学诊断。
大会组委会主席、鼓楼医院副院长胡娅莉教授告诉记者，在美国、英国、澳大利亚等发达国家，医生把胎儿当成病人一样医治，对一些患病婴儿可以在母胎中进行治疗，包括采用宫内手术和宫内移植等技术。还建立了胎儿外科治疗中心，可打开子宫对胎儿畸形进行宫内矫正，然后放入子宫，长到成熟再“拿”出来。
