羊膜腔穿刺检查是在胎儿身上完成的检查项目，通常35岁以上的孕妇都需要进行该检查。但目前一些医生提出，任何年龄的孕妇都可以进行这项检查(请参阅73页中的相关内容)。
羊膜腔穿刺检查的作用 大多孕妇进行羊膜腔穿刺检查都是为了筛选染色体缺陷，如唐氏综合征、特纳综合征或其他中枢神经系统缺陷(脊椎裂)。这项检查能检测出许多基因缺陷，包括膀胱纤维化或镰形红细胞贫血等，通过羊膜腔穿刺检查还可以检测许多其他问题，包括：
骨骼系统疾病，如成骨不全
胎儿感染，如疱疹或风疹
中枢神经系统疾病，如无脑儿
血液疾病，如新生儿溶血症
生化疾病，如胱氨酸尿或糖槭浆尿病
羊膜腔穿刺检查能确定胎儿性别。进行这项测试通常不是这个目的，除非怀疑胎儿有性染色体异常的疾病，如血友病等。羊膜腔穿刺检查还能看出Rh-阴性血型的孕妇腹中的胎儿有没有问题，同时可以在分娩前确定胎儿的肺成熟度。
如果医生建议进行羊膜腔穿刺检查，最好遵照医嘱，即使您十分担心到了怀孕末期会发现严重的疾病。如果羊膜腔穿刺检查中发现了问题，您和您的家人能够做好充分的准备，您可以在这之前收集关于这类问题的所有信息。羊膜腔穿刺检查可能会显示需要进行进一步检查来确诊胎儿是否有其他的问题。如果发现了任何问题，可以采取相应的措施来确保分娩安全度过，而且能尽最大可能在生产前对胎儿进行必要的治疗。
羊膜腔穿刺检查适用范围 并不是所有的孕妇都需要进行这项检查，如果您有以下情况，请考虑做相应检查：
35岁以上高龄产妇
孕妇曾经生过缺陷婴儿
家族里有出生缺陷史
孕妇本人有出生缺陷
丈夫有出生缺陷
羊膜腔穿刺检查的方法 首先利用超声检查来确定羊水、胎儿和胎盘的位置。对孕妇的腹部进行消毒和局部麻醉，用穿刺针通过小腹进入宫腔，用针管抽出约毫升的羊水来进行检测。这种检查可以检测出大约40种胎儿缺陷。
羊膜腔穿刺检查的危险性 虽然这种检查的危险性比较小，但实际还是存在风险的，其中包括胎儿、胎盘或脐带的伤害或感染，导致流产或早产。据估测，因为羊膜腔穿刺检查产生并发症而导致胎儿死亡的发生率是%~3%。
在进行该项检查前要和医生沟通可能的危险性。该检查一定要由医疗中心有经验的医生完成操作。
多胎孕妇的基因检查更加复杂。比如多数多胎孕妇，每个胎儿有自己的羊膜囊，需要进行两次穿刺抽取每个羊膜囊中的羊水，这样就增加了检查的复杂性。如果两个胎儿是共用一个羊膜囊的话，就可以抽一次羊水了。
羊膜腔穿刺检查的缺点 羊膜腔穿刺检查的最大缺点是进行的时间难以确定。羊膜腔穿刺检查一般在孕16周进行，用来进行胎儿产前评估。但是这时如果孕妇选择终止妊娠的话就很艰难。现在有些医生选择在孕11～12周进行这项检查。不过在孕早期使用这个检查还处于实验阶段。
