对婴儿常见的一些疾病进行早期的筛查是非常有必要的，通过对婴儿疾病早期的发现、诊断和治疗，会较早发现婴儿患有的一些先天疾病，并尽早进行相应的治疗，同时也会避免婴儿因为肝肾、脑等影响智力和体力发育的问题所导致的发育问题或过早地走向死亡。
现代医学迅速的发展带动了诊疗技术的提高，新生婴儿的死亡率已经逐渐降低，在新生婴儿的死亡原因里面，来自先天性的缺陷占到了最大的比例。在临床上调查发现，每100个新生的婴儿中就有4-6个是由先天缺陷存在的，造成缺陷的原因大多是来自遗传因素、基因异常或染色体异常等。可见对婴儿疾病的筛查是非常必要的。
在新生婴儿中，有一些先天性的代谢性疾病，在早期的时候症状并不明显，但是发病之后就会造成智力或身体机能的严重损伤，给家庭和社会带来非常沉重的负担，严重的还可以危及生命。为了减少这些情况的出现，对新生婴儿疾病的筛查就非常有必要，这种筛查不但可以使婴儿的先天缺陷得到及时有效的治疗和控制。
比较常见的先天性婴儿疾病主要有：苯丙酮尿症(简称PKU)、先天性甲低(简称CH)等，这两种常见的婴儿先天疾病，如果通过筛查发现之后，尽早进行有效的治疗，是有希望使患病的婴儿恢复健康的，能否顺利康复完全取决于疾病发现、确诊和治疗的早与晚，所以早期的婴儿疾病筛查非常重要。
