成都西南儿童医院
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不只是一家医院
萌萌是一个1岁女孩，父母非近亲结婚，近20天，孩子却出现了运动发育倒退，以及肢体异常震颤情况。
可在此之前，萌萌的生长发育一切正常，只曾有过一次急性上呼吸道感染史。
咦，这是怎么回事呢？！
看着乖巧的女儿，萌萌的父母非常焦急。
医生初步检查：
►萌萌体重过轻（6.2kg，z score<-3），头围过小（42cm，，zscore<-3）；
►外观肥胖，面部表情少、表情淡漠，头发细、稀疏且颜色浅；
►四肢色素沉着，指关节、肘关节、膝关节为著；
►孩子头、舌、四肢粗大震颤，伴有特征性羊叫样哭声；
►孩子睡觉时震颤消失。
医生介绍，萌萌的发育迟缓，四肢震颤，可能和遗传代谢以及营养不良等因素有关。所以，营养不良微量元素方面也需要进一步筛查。
果然辅助检查显示：
萌萌和妈妈，维生素B12缺乏、叶酸正常。
另外，萌萌可见全脑萎缩、贫血、血清同型半胱氨酸升高，尿甲基丙二酸升高。
结合相应的临床表现，医生诊断萌萌是婴儿震颤综合征。
01:
什么是婴儿震颤综合征？
这是一种主要影响神经系统的发育的疾病。
新生儿震颤综合征
►它是以贫血、发育停滞或倒退、粗大震颤为特点，患者一般是6~18个月的婴幼儿。
►表现为肥胖、生长迟缓、贫血、易激惹、精神弱，不吃固体食物，头发异常(纤细、稀疏、颜色浅) 指关节、指甲缝、肘关节、膝关节色素沉着。
02:
产生原因
婴儿震颤综合征是一个多因素疾病，多见于素食母亲的孩子。
除了维生素B12缺乏，锌、铁、镁等微量元素的缺乏都可能引起婴儿震颤综合征。
维生素B12缺乏，可不能小看，会导致髓鞘形成减缓或脱髓鞘，轴突退化。
患者皮肤表现可有广泛性对称性色素沉着，尤其是身体弯曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等处；
神经系统表现方面症状出现较迟，可伴或不伴贫血，可有神经障碍、脊髓变性、脱髓鞘和严重神经症状，甚至痴呆、昏迷和死亡；
亦可有表情呆滞、智力倒退、对环境敏感性降低、肌张力减低、瘫痪等非典型神经系统表现。
03:
如何判断宝宝的发育情况
家长可以对照下面的表格，看下宝宝有没有达到对应年龄的指标（作参考）
某项发育指标延迟 2～3 个月以上，或同时出现两个领域以上的发育落后及发育倒退的现象，应及时找医生评估。
表1
注 1：「大肌肉动作」指大的肢体动作和大肌肉群的力量
注 2：「精细动作」指手部精细运动和手眼协调动作
附：表2
注 1：「语言」能力包括说话和肢体语言的发育
注 2：「社交」能力指宝宝和别人的互动技巧
04:
发现宝宝有发育问题，怎么办
1、对于萌萌发育倒退的情况，治疗以补充营养为主。
萌萌和妈妈每日肌注维生素B121mg，7天之后改为口服补充。
一般治疗72小时后症状会有明显改善，1~2周生化指标恢复正常，几个月内脑萎缩好转。
2、但如果是宝宝发育迟缓，应该怎么办呢？
对发育性疾病而言，如果早发现、早干预，即使无法改变其疾病性质，也可以改善其功能情况和生活质量；
对于正常儿童来说，可能会出现暂时性的发育落后，及时纠正是能追赶上去。
经过综合评估，医生判断宝宝的确有发育迟缓的可能，会进行更详细的发育评估和全面体检，并提供有针对性的专业干预方式说明和意见。
★根据宝宝的发育评估结果，制定康复训练计划后即开始个体化的康复训练。
以大运动训练、小儿按摩、语言认知训练、感觉统合训练等为主，辅以一些促进生长发育的药物。
★在专业人员实施训练的基础上，指导家长进行家庭训练。
