人类一共有23对染色体,也就是46条染色体两两成对,其中有22对为常染色体男女都一样,另外一对为性染色体,决定了个体是男还是女,XY则为男性,XX则为女性。
正常情况下,生殖细胞在进行减数分裂后,女性形成了只含“X”的卵细胞,男性则形成含有“X”或者“Y”的精子(各占一半),于是精子和卵细胞随机结合,形成“XX”和“XY”的概率各占50%。
但是这其中也存在意外,尤其是在生殖细胞进行减数分裂时,就有可能出现某个分裂后的细胞中染色体异常,比如多一条染色体或者少一条染色体,如果恰好这个细胞最后又结合成了受精卵,那么胚胎是否能发育取决于是哪条染色体异常。
人类的每条染色体上,都携带了成百上千个基因,每个基因都有着独特的用途,虽然每对常染色体上的基因相同,但是存在隐性和显性之分;如果缺少某条常染色体的话,会导致一些隐性基因得以表达,从而引发疾病,绝大部分这样的胚胎都无法正常发育,即便出生存活率也不高。
比如几种比较著名的染色体异常疾病:
1、唐氏综合征
多了一条21号染色体,绝大部分会流产,存活者也会伴随着许多疾病,比如面容异常,免疫力低,智力低下(智商只有25~50)等等。
2、猫叫综合征
非常常见的缺失综合征,5号染色体的短臂缺失,新生儿的发生率为五万分之一,患者婴儿时期的啼哭声如猫叫,而且面容异常,生长发育滞后,死亡率相比其他染色体异常疾病低。
如果染色体异常的情况,发生在性染色体之间,那么情况就更糟糕了,因为X染色体要比Y染色体长,所以X染色体包含的信息多于Y染色体,而且还会影响到性别,有如下几种情况:
1、Y
只有一条Y染色体的话,会缺少很多基因,这样的胚胎无法正常发育。
2、X
虽然XX为正常女性,但是只有一条X染色体的话,也会引起某些隐性基因表达,这样的胚胎也是无法正常发育的。
3、XXY
这种情况称之为“克氏综合征”,部分能够正常出生,出生时具有男性生殖器,但是到了青春期后,会显现出一些女性特性,比如乳房发育等等,大部分患者不能生育。
4、XYY
这种情况称之为“超雄体综合征”,原因是父辈生殖细胞进行减速分裂时,在偶线期II出错就有可能使精子携带两条Y染色体,这情况下雄性特征表现正常,只是通常身材高大。
5、XXX
这种情况称之为“超雌综合征”,外观和行为表现为女性,通常智力偏低,生育力不足。
6、YY
这种情况发生的概率更小,首先是母辈和父辈在减数分裂时都出错,然后恰好又是出错的精子和卵子结合为受精卵,由于缺少X染色体上的某些基因,所以这种情况下胚胎也是无法正常发育的。
艾伯史密斯!