易出现细胞内染色体不分离、断裂、易位等现象,从而导致胎儿的染色体异常。染色体异常的相关数据呢?就让本站的小编和你一起去了解一下吧!
近日,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,山东省聊城市人民医院近三年发现的14例罕见人类染色体异常核型,均为世界首次发现报道。
近三年来,聊城市人民医院在对患有不孕不育、习惯性流产及先天性智力低下等疾病的患者进行外周血染色体核型分析时,从中发现了100余例人类染色体异常核型。今年2月,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,其中14例人类染色体异常核型在国内外文献中未见报道,均属于世界首报人类染色体异常核型,将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
专家称,这14例人类染色体异常核型的发现,对研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗,以及遗传学的临床研究如优生优育等,具有重要意义。
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1个半月的男婴童童(化名)本是重症肺炎,医生却发现他喉软骨发育不良、面部颜色异于常人。经省儿童医院儿科研究所遗传室研究发现,童童的10号染色体异于常人,其10号染色体长臂增加。
昆明现4例染色体异常核型罕有怪病
2010年年底,4名在昆明市儿童医院看病的患者陆续被检查出人类染色体异常核型,这是云南乃至世界首次报告。日前,这4个异常案例相关数据已被全球权威机构收录。
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