佝偻病是近些年儿童发病率较高的一种疾病，而其中家族性抗维生素D佝偻病就是一个种类，它往往是由于遗传性引起的，那么家族性抗维生素D佝偻病的症状表现是什么？
本病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，但X线片上一般无继发性甲旁亢性骨病与Looser-Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病)，血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血l，25(OH)2D3水平多正常，但也有减低者。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效，静注钙剂也可有一过性效果。
根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。
1.有典型的临床表现如明显佝偻病或骨软化症(以下肢为明显)。小儿患者发病早，出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。
2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。
3.肠吸收钙及磷减少。
4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。
5.有阳性家族病史或低磷血症史。
6.排除维生素D缺乏、慢性肾功能不全、其他肾小管功能障碍疾病所致的骨病。具备上述各点，且能排出其他原因所致的肾性佝偻病者可考虑本病诊断。
遗传性抗维生素D佝偻病发病较为缓慢，早期症状不明显易被忽视。因此对遗传性抗维生素D佝偻病进行有效的预防是意义重大。如果你对宝宝补充维生素吃什么保健品等有关儿童食品方面的知识还有疑问，请继续关注本站儿童补维生素安全常识栏目。
