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小儿多发性肾小管功能障碍综合征原因有哪些

小儿多发性肾小管功能障碍综合征原因有哪些?多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi- Toni-Deber综合征等。

小儿多发性肾小管功能障碍综合征原因:一、发病原因

本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱。本文主要述及原发性Fanconi综合征。

Fanconi综合征的分类目前分为3类。

1.原发性

(1)家族性遗传性(AD,ART XLR)。

(2)散发性。

2.继发性

继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外,应针对原发病进行治疗。

继发于先天性代谢障碍:胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe综合征(XLR)、半乳糖血症(AR)、遗传性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血症(AR)、肝-窦状核变性(Wilion病)(AR)。

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