小儿遗传性慢性进行性肾炎要做哪些检查？遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平，现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚。
小儿遗传性慢性进行性肾炎要做哪些检查?1.电镜：电镜检查是惟一有诊断价值的方法。电镜下可见全部或部分GBM致密层增厚，可达1200nm(正常为100～350nm)，并有不规则的内、外轮廓线，不均一的致密层中还可见直径约为20～90nm的电子致密物沉积。GBM撕裂、扭曲及密度不均。典型病变为肾小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)弥漫性增厚、致密层撕裂，但也可见GBM变薄，此病变改变不是Alport综合征特有的病变。在年幼儿、妇女或疾病早期，GBM弥漫性变薄。
2.光镜：无特殊意义的病理变化。可见有肾小管间质炎性改变，系膜区轻度不规则增宽，局灶性包囊增厚，灶性毛细血管壁硬化，局灶性内皮或系膜细胞增生等。可能发现的异常是皮质肾小球呈婴儿样肾小球改变。一般5岁以前患儿的肾小球和血管正常或基本正常。
3.肾功能检查 在幼童期大多正常，之后男性患者肾功能逐渐减退，多数在20～30岁出现肾功能衰竭，约占小儿肾功能衰竭的3%。偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不全。
4.尿液检查早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿。
5.血液检查 血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15µm(正常1～2µm)，另外血液涂片可见白细胞包涵体。可有尿素、肌酐升高。
常规做X线检查，X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道、支气管，生殖器平滑肌瘤。电测听检查，电测听器检查可发现，双侧性神经性耳聋。裂隙灯检查发现白内障，角膜色素沉着等异常。还有B超、脑电图、心电图检查，做眼底检查等。
以上就是佰佰安全小编为您介绍小儿遗传性慢性进行性肾炎要做哪些检查的内容，本网儿童安全教育知识库中还有很多关于儿童安全方面的知识，感兴趣的朋友可以继续关注本网的内容，以便让孩子更健康的成长。
