新生儿先天性疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。那么先天性疾病筛查项目有哪些呢？一起来本站看看吧。
1、甲胎蛋白筛查 甲胎蛋白检查适宜在怀孕16~20周实施，甲胎蛋白检查是通过对孕妇血中的甲胎蛋白含量数值，来了解胎儿是否有问题，甲胎蛋白数值常很低，若此时血中甲胎蛋白升高，所怀德胎儿可能有神经管缺损，如脊椎裂或其他脑发育异常。但这不是唯一的结论性证据，双胎时甲胎蛋白水平就可能升高。低于正常水平的甲胎蛋白通常指示有先天愚型（唐氏）综合症的危险。要根据准妈妈的年龄、体重及怀孕的时间综合分析，如果甲胎蛋白检查发现了问题，通常还需要做其他的检查，才能得出结论性的结果。
２、绒毛膜绒毛取样检查 此项检查适宜在怀孕9~12周进行。利用超声波检查确定胎儿和胎盘的位置后，通过子宫颈部，抽取绒毛组织，做染色体或基因分析，可诊断35岁以上孕妇及胎儿的异常，胎儿是否患有先天性畸形，胎儿有无遗传病，如镰状细胞性贫血、血友病和囊性纤维化病。 35岁以上的孕妇、以前生产过畸形儿的孕妇、家族中有遗传病例的孕妇，都必须做绒毛膜绒毛检查。
３、怀孕后期的常规检查，检查胎儿的生长发育状况 多普勒（Doppbr）检查。测定胎儿的心跳强度和频率，检查胎位是否正常，确定胎儿发育是否良好。在病毒性肝炎中，以乙型肝炎发病率最高，如果在妊娠早期感染上乙肝病毒，就会使早孕反应严重，而且容易发展为急性重症肝炎，对孕妇的生命造成极大的威胁。乙肝病毒，可通过胎盘感染胎儿。
４、检查项目：乙肝病毒抗原和抗体 正常孕妇各项指标均为阴性。如果单纯乙型肝炎表面抗体（HBsAb）阳性，说明以前感染过乙肝病毒，现已经痊愈，并且对乙肝病毒具有免疫力，或者注射乙肝疫苗后出现HBsAb。 如果其他指标（HBsAg、HBeAg、HBeAb、HBcAb IgG、HBcAb IgM）呈阳性则需引起重视，说明目前病毒具有传染性，复查HBV-DNA进一步确定传染病，应向医生进行咨询。
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