儿童白瞳病视网膜母细胞瘤是排名第二的儿童恶性肿瘤，发病率为1∶15000至1∶20000，近年来有增加的趋势。我国每年新增病患千余例 ，约占全球新发患儿的20%。那么什么是儿童白瞳病呢?下面和本站给大家介绍下吧。
儿童白瞳症是多种眼病引起的一种常见临床体征，表现为瞳孔区呈白色、黄色或粉白色反光。单眼或双眼均可发生。儿童期引起白瞳症的眼病主要包括视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)、永存性原始玻璃体增生症(persistent hyperplastic primary vitreous， PHPV)、早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity ，ROP)、渗出性视网膜炎(Coats病)、硬化性眼内炎(sclerosing endophthalmitis)、星形细胞错构瘤(astrocytic hamartoma)、先天性白内障(congenital cataract)等。由于产生白瞳症的病因繁多，病变性质差异很大，治疗方法和预后也悬殊，故临床对白瞳症的诊断和鉴别极为重视。影像学检查对这组患者的诊断有一定帮助。
接下来看下哪些儿童容易患白瞳病?
白瞳症是一种罕见的眼部恶性肿瘤，多发生于5岁以前的幼儿期。大部分患有视网膜母细胞瘤的儿童只是单侧眼罹患肿瘤，而1/3的儿童双眼患病。视网膜母细胞瘤是由于位于13号染色体上的抑癌基因RB1失活导致的，当这个突变存在于身体里的全部细胞时被称为生殖细胞突变，携带生殖细胞突变的患者同时罹患其他癌症的风险也会增加，如松果体瘤、骨肉瘤等。研究者估计大约40%的视网膜母细胞瘤患者都是生殖细胞突变导致的，这些患者可能会有视网膜母细胞瘤的家族史，并且很可能会把这个突变遗传给下一代。RB1基因生殖细胞突变的视网膜母细胞瘤遵循常染色体显性遗传的模式，携带一份突变即可导致视网膜母细胞瘤的发病风险，患者的一份突变RB1基因来自父母其中一方，或是胚胎早期的新发突变，只要在视网膜细胞中的另一份RB1基因发生突变即会导致肿瘤的发生。第二份突变经常发生在儿童期，并且通常会导致双眼患病。
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