肿瘤为什么总“扎根”孩子眼中？“在婴幼儿病中，除白血病外，有一种肿瘤最常见、危害性最大，它发生于视网膜核层，叫视网膜母细胞瘤。”中山大学附属眼科医院眼眶病与眼肿瘤科颜建华副教授介绍，此类疾病排在发病率及危害榜第二位，仅次于白血病，不容轻视。据了解，视网膜母细胞瘤具有很明显的家族遗传倾向，多发生于3岁以下儿童，单眼、双眼先后或同时患病，发病后如不治疗则一两年内孩子会死亡。然而，现实中有很多家长不能接受摘除眼球的治疗方式，导致孩子付出生命；部分孩子完全因为遗传致病，但家长仍抱侥幸心理执意生第二胎，结果第二胎也患同样的病。
视网膜母细胞瘤没有良性视网膜母细胞瘤是起源于视网膜的胚胎性的眼内恶性肿瘤。病因不明，但与遗传、染色体畸变、病毒感染等有关。患者90%为3岁以下婴儿，少数发生于大龄儿童，偶然也有成人发病，该病并没有种族和性别差异。
颜建华介绍，此病更多为单眼发病，约占70%，双眼同时或先后发病者约为30%。双眼发病者100%是遗传所致，而单眼患者中的10%～15%多具有遗传性，常属染色体显性遗传，外显率不全，故表面正常，带有致病基因的父母未必发病，但可以生育患病的子女。总的来说，视网膜母细胞瘤中遗传和非遗传占所有发病人群的30%～40%和60%～70%。染色体研究也证明部分患者有染色体的异常，发现13号染色体长臂缺失或基因突变。
“自发退变”率全身肿瘤之最“视网膜母细胞瘤百分之百是恶性肿瘤，没有良性的可能。”颜建华说，这就是该病残酷特点之一。与此同时，它的“自发退变”率也是全身肿瘤里最高的。所谓“自发退变”对于疾病是“利好”消息，即可以自己自然痊愈。但该病自己痊愈是要付出重大代价的，即以眼球萎缩、发炎等为代价下的不治而愈。患者家长不要随便妄想孩子“不治而愈”，因为其“自发退变”虽然最高，但也只占发病人群的5%，而且带有“不定性”，另外，就算可以自行消退，有的消退后瘤细胞仍有残留，几年后又会复发和转移。所以，一发病就应该立即就医。
根据肿瘤的发展过程，视网膜母细胞瘤在临床上分为4期——眼内生长期、青光眼期、眼外蔓延期和全身转移期。然而肿瘤的发展与发生部位、瘤细胞的分化程度等有关，临床表现极不规律。
1.眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。
2.青光眼期：由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨胀，形成特殊的所谓“牛眼”外观、大角膜、角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等眼病区别开来。
3.眼外期：
(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如果破坏了视神经孔骨质则出现视神经孔扩大，但在X光片上即使视神经孔大小正常，也不能排除眼球后及颅内转移的可能性。
(2)肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在眼球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
4.全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使体积很小，也可能危及生命。
孩子白瞳为何似“猫眼”颜建华介绍，该病在眼内期最常见的临床表现是婴幼儿如猫眼般白瞳，即视力丧失，瞳孔区黄白色反光，如同猫眼一样。如果是视网膜母细胞瘤引起的白瞳，在眼底检查时可发现：玻璃体混浊，肿瘤最常见于后极部偏下方，为圆形或椭圆形，边界清楚，大小不一的黄色或白色的隆起结节，表面不平，有新生血管。玻璃体内可见大小不一的白色成团的玻璃体混浊，或假性前房积脓。此时，视网膜出现局限性黄白色的隆起，表面有新生血管，有一灶或多灶，新生血管会逐渐增长，汇集成块，突入玻璃体内。晶状体、虹膜前移，引起继发性青光眼。“如果孩子头痛，结膜充血，角膜混浊，眼压增高，肿瘤可能已经沿着视神经向颅内发展。”专家称，只要肿瘤向前穿破角膜和巩膜就会增长较快，此时表现为出血、溃疡、结痂、恶臭、因脑侵犯或血行转移死亡。
“此病一般发作在3岁以下的婴幼儿身上。”专家称，早期瘤体小，无明显症状。当肿瘤增大到一定程度，会出现斜视，瞳孔区有黄光反射、瞳孔散大等症状。
该病与先天性白内障难区别据了解，婴幼儿“白瞳”除见于视网膜母细胞瘤早期之外，还可能见于其他眼内病，如先天性白内障、渗出性视网膜炎、玻璃体脓肿、永存性原始玻璃体增生、晶状体后纤维增生症等疾病在临床上都可能有类似表现，家长很难区分，如果做超声图则有明显区别。
先天性白内障为双眼晶状体混浊，眼的其他部位正常，声像图多为正常所见，或晶状体内弱回声光点；玻璃体脓肿是继发于全身感染，脓毒性栓子迁徙眼内，引起眼内炎，脓性渗出物积存于玻璃体内。声像图可见玻璃体暗区内散在的弱回声光点或光斑，眼球外常有透声间隙；渗出性视网膜炎为视网膜外层血管渗出性病变，声像图显示玻璃体内与眼球壁之间有许多弱光点。
听说摘除眼球家长纷纷打退堂鼓“其实视网膜母细胞瘤的治愈率高达80%～90%，是治愈率最高的肿瘤。但它的代价往往是摘除眼球，不少家长一听就逃避、放弃了，而最终结果是导致孩子死亡。”颜建华说，此病一旦发现就得马上治疗，尽量将肿瘤控制在眼球以内，只要在眼内期和青光眼期都还比较容易治疗，因为有眼壁间隔，肿瘤没有四处蔓延，所以只有摘除眼球才能去除肿瘤，而且复发较少。如果拖延时间，等病情发展到眼外期或转移期，则可能要做眼眶内容物剜除，如果疾病发展迅速，就连摘眼球都来不及，极有可能带来死亡。
“孩子一般发现得病时才一两岁，家长难以接受摘除眼球可以理解，医生也不愿意摘除孩子的眼球，因此整个肿瘤治疗都是在尽可能局部保留器官和功能的情况下严格控制肿瘤，虽然90%的孩子可能被摘眼球，但这是保障生命最好的方式。”颜建华说，一般摘除眼球后大部分孩子会安装义眼，这样心理障碍相对不大，如果到了发病晚期，需要挖除眼眶而导致面部有骨头露出，面容会很难看，而且更易复发，比单纯摘除眼球复发率增加50%以上。复发后得再动手术和接受放疗，孩子的身体难以承受这种痛苦，伴随而来的还有巨额经济费用。
孩子患病不摘眼球能活多久？颜建华称，通常一两年之内会死亡，因为肿瘤发展迅速，容易全身转移而死亡。
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