先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状，下面就和小编一起去了解一下小儿先天性光敏感性卟啉症应该做哪些检查。
1.尿检粪检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出卟啉增加。
3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化。红细胞计数下降，一般呈正细胞正色素性贫血。血清间接胆红素增多， 红细胞生存时间缩短，增生明显活跃，粒红比值明显减低或倒置。骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。
4.红细胞中卟啉：成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据
5.分光镜检查 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。
6.荧光镜检查 部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。此方法简便易行且可靠。
7.铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常，尿颜色正常，不含原卟啉。
8.可选择做B超，心电图，X线检查。
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