快好知 kuaihz

小儿雄激素不敏感综合征应该做哪些检查

小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生,下面就和小编一起去了解一下小儿雄激素不敏感综合征应该做哪些检查。

一、实验室检查

AIS核型为46,XY。性激素六项检查中,AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素(hFSH)浓度均在正常或正常高限值,而促黄体生成素(hLH)可升高。

睾酮:又称睾丸素、睾丸酮或睾甾酮,是一种类固醇荷尔蒙,由男性的睾丸或女性的卵巢分泌,肾上腺亦分泌少量睾酮。它是主要的男性性激素及同化激素。血浆中睾酮正常值为:成人男性14~25.4nmol/L,成人女性1.3~2.8nmol/L,儿童男性<8.8nmol/L,儿童女性<0.7nmol/L,妊娠期2.7~5.3nmol/L。

雌二醇:雌二醇(E2)主要由卵巢滤泡、黄体及妊娠时胎盘生成。检查血、尿中雌二醇对诊断性早熟、发育不良等内分泌及妇科疾病有一定价值。血浆中雌二醇正常值为:男:110~264.2pmol/L,女:卵泡期132~220pmol/L,排卵期1431~2972pmol/L,黄体期403.7~1123pmol/L,绝经期40.3~55.1pmol/L(用放射免疫分析法(RIA法)检测)

促卵泡刺激素(hFSH):成男:1.27-12.96mIU/ml,女:卵泡期:3.85-8.78mIU/ml,排卵期:4.54-22.51mIU/ml,黄体期:1.79-5.12mIU/ml,绝经期:16.74-113.5mIU/ml。

促黄体生成素(hLH):成男:1.24-8.62mIU/ml,女:卵泡期:2.12-10.89mIU/ml,排卵期:19.8-103.3mIU/ml,黄体期:1.20-12.86mIU/ml,绝经期:10.87-58.64mIU/ml。

二、辅助检查

眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端,无子宫颈、无子宫和女性生殖道,睾丸位置异常等。

本站小编为大家整理的关于小儿雄激素不敏感综合征应该做哪些检查的常识都了解了吧,另外本网还有很多关于儿童疾病方面的知识,感兴趣的可以继续关注,让孩子可以健康的成长。


本站资源来自互联网,仅供学习,如有侵权,请通知删除,敬请谅解!
搜索建议:综合征  综合征词条  激素  激素词条  小儿  小儿词条  敏感  敏感词条  哪些  哪些词条