十二指肠部位在胚胎发育过程中发生障碍，形成十二指肠部的闭锁或狭窄，发生率约为出生婴儿的1／7，000～10,000，多见于低出生体重儿，闭锁与狭窄的比例约为3∶2,在全部小肠闭锁中占37～49％。合并畸形的发生率较高。下面来看看十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄的病因是什么吧？
在胚胎第5周起，原肠管腔内上皮细胞过度增殖而将肠腔闭塞，出现暂时性的充实期，至第9～11周，上皮细胞发生空化过程形成许多空泡，以后空泡相互融合即为腔化期，使肠腔再度贯通，至第12周时形成正常的肠管。如空泡形成受阻，保留在充实期，或空泡未完全融合，肠管重新腔化发生障碍，即可形成肠闭锁或狭窄。此为十二指肠闭锁的主要病因（Tandler学 说），常伴发其他畸形，如先天愚型（30％）、肠旋转不良（20％）、环状胰腺、食管闭锁以及肛门直肠、心血管和泌尿系畸形等。多系统的畸形同时存在，提示与胚胎初期的全身发育缺陷有关，而非单纯的十二指肠局部发育不良所致。有人认为胚胎期肠管血液供应障碍，有缺血、坏死、吸收、修复异常，亦可形成十二指肠闭锁或狭窄。
病变多在十二指肠第二段，梗阻多数发生于壶腹部远端，少数在近端。常见的类型有
（一）隔膜型肠管外形保持连续性，肠腔内有未穿破的隔膜，常为单一，亦可多处同时存在；或隔膜为一膜状的蹼，向梗阻部位的远端脱垂形成风袋状；或于隔膜中央有针尖样小孔，食物通过困难。壶腹部常位于隔膜的后内侧或近、远侧。
（二）盲段型肠管的连续中断，两盲端完全分离，或仅有纤维索带连接，肠系膜亦有楔形缺损。临床上此型少见。
（三）十二指肠狭窄肠腔粘膜有一环状增生，该处肠管无扩张的功能；也有表现为在壶腹部附近有一缩窄段。
梗阻近端的十二指肠和胃明显扩张，肌层肥厚，肠室间神经丛变性，蠕动功能差。肠闭锁时远端肠管萎瘪细小，肠壁菲薄，肠腔内无气体。肠狭窄时远端肠腔内有空气存在。
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