脑肝肾病，是由于过氧化酶体生物发生过程障碍，特定蛋白不能转运至细胞器基质，机体所有组织细胞中过氧化酶体缺如，过氧化酶体功能完全丧失所引起的一种累及多个器官系统。下面就跟我们一起来了解下具有脑肝肾病表型的其他疾病有哪些？
1、 新生儿肾上腺脑白质营养不良新生儿肾上腺脑白质营养不良的概念由Ulrich于1978年首次使用，描述一新生儿出生时即有显著肌张力低下、严重惊厥、精神运动发育障碍等，生后20个月死亡。尸检发现神经脱髓鞘、大脑多小脑回、肾上腺皮质萎缩（伴皮质细胞气球样变，含板层样胞质体）。脑组织中有大量二十六碳烷酸。由于其病理和生化改变与X-性联肾上腺脑白质营养不良相似，故称为新生儿肾上腺脑白质营养不良（ALD），但其与幼年X-性联肾上腺脑白质营养不良有根本区别。本症与Zellweger病十分相似，但新生儿ALD患者特殊面容常不显著或无，严重度较轻，部分病例可存活至早期青春期。动作和语言发育严重迟缓。视网膜病（视网膜电图消失）及耳聋常见，无髌骨钙化和肾囊肿等。少有肾上腺皮质功能不全临床症状，但皮质醇对ACTH反应降低。平均死亡年龄为3岁。
2、婴儿Refsum病患儿有智能落后、肝大、感觉神经性耳聋、色素沉着性视网膜变性、嗅觉缺失和特殊面容。肝组织超微病理检查发现有特殊板层结构，进一步发现患者血浆植烷酸水平显著增高。这些表现与成人Refsum病相似。随后的研究发现本症病例均有肝脏过氧化酶体缺如和Zellweger病及新生儿ALD的生化异常，但患者病程长，无惊厥，多数病例现仍存活（已至生育期或青春期）。病人发育严重落后，但能行走，有耳聋和视网膜病变，视网膜电图消失。特殊面容表现为鼻梁扁平、内眦赘皮和低耳位。肝大常见，无髌骨钙化和肾囊肿。尸检见微小结节性肝硬化、肾上腺皮质萎缩，多个器官中见肥大的巨噬细胞。未见皮质异常神经元迁移或下橄榄体异常。
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