2014年8月25日 ，上海市国际医学中心，哈佛大学医学院波士顿儿童医学遗传学家沈亦平教授安抚患者的同时，对一名11岁男孩进行了诊察，确定为“猫叫综合症”。
什么是猫叫综合症及成因？
从外观看，患者的头部明显偏小，走路肢体相当不协调，难以久坐，过度活跃，面部异常，伴有害怕声音、光线、陌生人的现象。对表情不敏感，眼神接触几乎没有，无法表达大小便的需求，甚至还有攻击性行为。
此病症是偶然性的，可以通过基因芯片精确的测定对缺失基因进行定位、定量分析，对将来治疗患者疾病提供指导性的意见。
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