最近，一场全称“ALS冰桶挑战赛”的公益活动在全球网络上火热进行。据了解，“冰桶挑战”是为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS )”，也就是为“渐冻人”这种罕见病筹款而发起的接力游戏。最先在国外企业界名人扎克伯格、比尔·盖茨等朋友圈流行，随之在8月17日传到中国，短短几天内，迅速从互联网圈、公益圈蔓延至社会各界圈。由于众多领域的公众人物参与，也引起了人们的热议，认为炒作大于公益，甚至认为这是“中国式慈善自拍秀”或“中国名利场慈善炒作”。但不管怎么样，这场公益活动给中国公益带来非常好的契机。南都记者就“冰桶挑战”在中国的影响、罕见病目前的状态以及罕见病未来如何更好地进行救治等问题，专访了中国罕见病发展中心主任黄如方。
“冰桶挑战”使罕见病得到关注
南方都市报(以下简称“南都”)：目前网上流行一种最热也是最冷的游戏———“ALS冰桶挑战”，“ALS冰桶挑战”作为一种公益活动，它的主旨是什么？
黄如方：“冰桶挑战”在美国主要就是呼吁更多人关注“ALS”这种“渐冻人”罕见病，据我了解筹集的善款主要是用于研究的，用于攻克罕见病的药物研发或改进更好的治疗方案。这个中国和美国有很大的区别。“冰桶挑战”在中国最大的作用就是，在一个非常短且集中的时间内，社会公众突然对“ALS”这个疾病和罕见病有了概念上的了解，甚至有了很强烈的认同，大家都知道应该去帮助他们。在这一层面上起了非常大的作用，包括未来我们所有罕见病群体、罕见病组织、罕见病研究医生等开展工作更加容易了、更加有可能被社会认同和得到支持。这是非常好的社会倡导运动。
南都：“冰桶挑战”这一公益活动，您感觉能够在短时间内能引起关注最重要的原因是什么？
黄如方：“冰桶挑战”确实就是一个互动性和娱乐性融在里面的一个活动，这个恰恰就是活动的魅力。特别是它嫁接到了这个社交平台上，具有疯狂式的病毒传播。它也有人际传播的功能在里面，因为它有个规则，玩了以后，就可点名3个朋友。这个活动又很有意思，大佬在那玩，大佬点名还是大佬，大家都会想要去看，大佬如何出丑，如何被浇水，大佬说了什么话。大家很期待这个东西。其实每个名人去参与，就会引起足够多的关注。
南都：公众对这种“渐冻人”罕见病和罕见病本身可能并不太熟悉，什么是罕见病？常见的罕见病有哪些？
黄如方：罕见病，顾名思义，就是指那些发病率很低的，但这种病往往又是慢性的，危及生命的一些疾病。罕见病在目前国际确认的约有六七千种，非常多，占到了人类疾病的10%左右。其中80%以上的罕见病是和遗传相关的，约50%儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，而目前只有不到1%的罕见病有治疗方法。
但对于罕见病的定义，每个国家和地区也有一定的差异。比如美国定义为患病人数低于20万的人，或患病率低于1/1500的疾病或病变；欧盟定义为危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病；台湾地区定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病，我国尚无罕见病的官方定义。
常见的罕见病有血友病、成骨不全症脆骨病、苯丙酮尿症、白化病，还有很多医学上的名词，说出来，大家也都没有听说过，如戈谢病、庞贝氏症等的。罕见病覆盖了我们人类已知的身体的各个系统。
南都：对于公众来讲，关于罕见病，大家需要知道哪些方面知识呢？罕见病传染吗？
黄如方：对于公众来讲，有一点非常重要，罕见病不传染。罕见病80%以上跟遗传相关。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均有7-8组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。也就是说罕见疾病跟我们每个人是有关系的。因为只要有生命的传承就有发生罕见病的可能，虽然这种概率非常低。
罕见病群体面临七大问题
黄如方：目前国内罕见病群体面临七个大的问题：
第一，罕见病医学研究、诊疗水平低下。大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，这种现象很严重，一种罕见病权威性治疗可能全国就一两个医生，而病人分布在全国各地，不能得到及时有效的治疗。
第二，病人药物可及性程度低，病人没有办法获得很好的治疗。这也有很多原因，有的本身就还没有很好的治疗方法，如“ALS”。有的是国外有药但是没有卖到中国来。美国FD I在过去三四年批准了400多种治疗罕见病的药物，但这些药物绝大部分没有在中国上市。有的是，中国也有药物，但大家用不起，这些药物都不在医保范围内。
第三，罕见病社会保障政策缺失。国内目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内，近千万患者的健康权益没有得到保障。而美国早在1983年就颁布了《罕见病用药法案》。
第四，病友家庭因病致贫现象普遍。罕见病并没有选择性，有钱的、没钱的、城市的、农村的都可能患这个病。但是你发现，一个家庭有了罕见病病人，基本都非常贫困。还是拿“ALS”为例，一旦家里有了这样一个病人，马上就会丧失两个劳动力，这就很残酷。像“ALS”这种疾病往往发生在四五十岁中老年人身上，这个时候，刚好是家庭的顶梁柱，一下子就倒下了。
第五，社会歧视和排斥现象普遍，主要表现在教育、就业、婚恋等方面，很多学校拒绝接收白化病、脆骨症这样的孩子。
第六，病友家庭社会援助缺失。家里一旦有了一个罕见病患者，他的周围，社区、学校、父母所在的公司、病友组织和政策支持等是非常缺失的。这也就是为什么有的罕见病家庭实在撑不下去了，抛弃了孩子。疾病并不可怕，可怕的是惊慌失措和无能为力。
第七，社会宣传和公众认知不足。大家都不太了解什么是罕见病，罕见病群体面临哪些困难。
黄如方：目前国内有50家各类罕见病组织，覆盖了40种疾病，整体上来讲，组织的专业化程度还是比较低的，也没有什么人员和善款做更多的服务。社会整体资源关注到这个领域也比较少，“冰桶挑战”后好了一点。
南都：罕见病相关的公益组织，目前国内只有您一家，您当时的初衷是什么？
黄如方：关于罕见病发展中心，在这里我得说一下从瓷娃娃罕见病关爱中心到罕见病发展中心的过程。在2008年的时候，我和王奕鸥共同创立瓷娃娃罕见病关爱中心，去年6月份成立罕见病发展中心。罕见病发展中心定位于关注罕见病整个行业，提供罕见病信息服务、社会宣传和倡导、支持全国罕见病组织成长，从而提供更好的病友服务。同时也做一些政策的倡导。
从国际层面讲，都有一个类似我们这样的机构，可以去支持不同的罕见病群体，都应该有一个病友服务组织，就像“ALS”，有这样一个组织为病友群体提供服务。这样的组织越多越好。我们罕见病发展中心的职责就是孵化和培育更多的罕见病组织成立起来，为病友群体提供更多的服务，而我们针对这个组织提供支持。在过去的三年时间，我们支持和培育了25家新的组织在中国成立，我们举办了8场各种各样的人力资源培训会议，去支持罕见病组织有更好的服务能力、开展一些活动。同时，我们也提供小额资金资助。
政府应该承担更多医疗保障责任
南都：从以上您的介绍可以看到，罕见病治理是尤为重要的，那么如何形成长效机制，恐怕是我们下一步需要关注的？
黄如方：大家都说要关注罕见病，首先要清楚罕见病的状态，所面临的七个问题，要有针对性的努力。此外，还要清楚到底哪些人和哪些部门是和罕见病有关的，一共有五个利益相关方，患者及患者家庭本身、病友组织、医学专家、医药企业和政府。最终解决罕见病必须是这五类人行动起来和联合起来，才有可能解决这个问题。所以靠“冰桶挑战”捐款，靠一个慈善机构去解决罕见病问题是不可能的。
最简单，你有捐款，想要让患者用得上药物，你发现这个药物在中国都没有。没有药物，你就不能解决什么，你只能买些吃点，这不是本质上的帮助。这就需要医药企业先去研发这种药物。如果你去看病，医生不知道这个病，他会跟你开这个药物吗？他不会跟你开，他不知道你是这种病的话。
所以医生就要有更好的培训，对罕见病有更多的认知。还要有更好的转接服务，比如说，我是一个县城的医生，我没有更好的医疗条件，但是我知道哪个医院哪个医生可以治疗，那么我就可以让这个病人有更好的转接服务。这样的话，医疗网络就需要建立起来。医生给你开了药物，但是你买不起，政府要给你报销，慈善组织也要帮你，这在一定程度上就可以解决。
你家里一旦有了一个罕见病的孩子，你不知所措的时候，病友组织去告诉你，这个病是怎么一回事，你们要坚持下去。这孩子通过治疗，是有希望的，是不影响智力等，他们始终也跟你在一起，还经常办一些活动。整个场景应该是这样子的，这叫一个有效的解决方案的机制，它是一个多部门、联合的协作网络。
南都：在这五个利益相关方方面，最重要的应该是哪一方呢？
黄如方：任何一方都不能缺失，它是环环相扣的。政府侧重医生的培训、科研、诊疗水平的提高，建立医疗保险，引进药物、纳入医保等，政府的任务还是比较重的。病友组织也很重要却解决不了实际问题，病人要看病吃药等。
政府应该承担更多的医疗责任，特别是疾病的医疗保障，个人的经济条件、知识水平等在抵抗疾病的时候，肯定是远远不够的。最主要的保障还是期望政府和社会一起帮忙，渡过难关。
南都：改变罕见病，从看见开始。罕见病要想被人们看见，不再罕见，社会环境也还是比较重要的吧？
黄如方：对公众来讲，了解罕见病知识，知道和每个人都相关，如果有一天自己或身边朋友不幸运撞上了，不必惊慌，知道是怎么回事，也知道找医院找组织，知道去哪里找资料。这是非常理想的。
社会对罕见病这个群体有更多的宽容和理解，这样的话，罕见病群体才有可能走到大街上来，愿意更多地敞开心扉去聊跟疾病相关的一些问题，因为这个疾病，我面临的什么样的困难，社会公众可能才会更多地认同理解和帮助，这才是非常好的。
南都：通过“冰桶挑战”去看整个公益发展，您觉得有哪些公益理念，值得进一步让公众或行业内思考的？
黄如方：很多时候，大家并没有去追溯资金的使用，这也是非理性的捐赠。理性的捐赠首先就是对一个公益机构有充分的了解，你要知道你捐赠的这个慈善机构和相关群体，有一定程度的认知或认同，你再作出选择，再捐赠，所以，我感觉我们的慈善文化还是不够的。第二个，延续我刚才的观点，如果你对公益机构和群体比较了解和认同，你的第一次捐赠行为发生了以后，对对方的回馈或反馈还是感觉比较O K的，你会不会发生第二次、第三次这样持续性的捐赠。在中国，往往是一次性的，很少有持续性的捐赠。或者说，捐赠习惯在中国没有很好地养成。
