由罕见病发展中心(CORD)主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日(中国)宣传月启动仪式于2月28日14:00正式启动。
罕见病发展中心(CORD)作为国内一家专注于整个罕见病领域的非营利机构，通过促进罕见病领域各利益相关方的紧密合作，加强社会公众对罕见病的了解，最终推动中国罕见病事业的发展。
今年，罕见病发展中心(CORD)联合国内14家合作伙伴、15个大中城市的承办方、7家知名合作媒体共同发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动，呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境，号召各利益相关方加强合作，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。（全球共有88个国家/地区开展活动）
现场由光线传媒主持人李程远主持启动仪式
在启动仪式上，罕见病发展中心详细介绍2015国际罕见病日(中国)主题宣传月的相关情况，并发布2015国际罕见病日(中国)主题宣传片、罕见病形象物“罕罕”。同时，启动仪式的举行，也意味着拉开在北京、上海、广州、深圳、天津、合肥、成都、长沙、兰州、西宁、西安、银川、南京、徐州、郑州15个国内大中城市为期一个月的2015国际罕见病(中国)宣传月的序幕。
2015国际罕见病日主题宣传片《基因与遗传》
香港罕见疾病联盟正式成立
香港罕见疾病联盟于2月27日举行成立典礼，并主办「两岸三地经验交流会」。
罕盟是香港首个由跨类别罕见疾病病人、亲属及专家学者组成的政策倡导组织，旨在团结力量，共同推动改善罕病政策和服务，提升香港民众对罕见疾病的认识和对患者的支持。罕盟撰写了关于香港罕见疾病的政策倡议书，获近20个病人组织联署，并已呈交香港特区行政长官。
台湾财团法人罕见疾病基金会执行长陈冠如女士、中国罕见病发展中心代表徐梓悦女士专程来港祝贺罕盟成立，并分享两岸在推动改善罕病政策及服务方面的宝贵经验。
来源：生物探索 作者：陈莫伊
2015国际罕见病日的主题和口号是“Living with a Rare Disease - Day-by-day，hand-in-hand”，向罕见病患者、家庭和看护人致敬的同时，也号召家庭、疾病组织和社区团结一致，共同对抗罕见病。
去年夏天，一场席卷全球的冰桶挑战让全世界人关注到了ALS等罕见病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日(Rare Disease Day)。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二界国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
大多数的罕见病病因复杂，再加上治疗条件有限，这就意味着家庭成员的团结、支持和照顾对罕见病患者至关重要。一些疾病组织也在为这些患者提供信息、经验、资源等支持。2015国际罕见病日的主题和口号是“Living with a Rare Disease - Day-by-day，hand-in-hand”，向罕见病患者、家庭和看护人致敬的同时，也号召家庭、疾病组织和社区团结一致，共同对抗罕见病。
根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变即为罕见病。目前全球还有5000~6000种罕见病，常见的罕见病包括肌萎缩侧索硬化症、马凡综合征、成骨不全症、血友病、白化病、法布瑞症、淋巴管平滑肌瘤病等。
在我国，罕见病的群体数量并不少，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有1680万人。
虽然我国对于罕见病的研究起步较晚，但是也形成了一些关爱罕见病的社会公益组织，包括瓷娃娃罕见病关爱中心、罕见病发展中心(Chinese Organization for Rare Disorders，CORD)、多发性硬化视神经脊髓炎病友会等。CORD是国内一家专注于整个罕见病领域的非营利性机构，通过促进罕见病领域各利益相关方的紧密合作，来推动中国罕见病事业的发展。日前，由CORD主持创作的2015国际罕见病日(中国)主题海报隆重推出。
海报上，一只憨态可掬的蜗牛背着重重的壳，在月光下，沿着小径，一步一步向前爬。这是一只夏威夷蜗牛，它色彩斑斓，样子很美，但濒临灭绝，现在都很罕见了。主办方为它起了一个可爱的名字，叫“罕罕”。
罕罕背上的壳，以及它所面临的遭遇与罕见病群体的状况正好契合，都是生而罕见，却不愿放弃，一步一步向前追寻生的希望。主办方期望用罕罕这个可爱的形象物，唤起人们对罕见病群体更多的关爱。
孤儿药不再“孤单”
“孤儿药”是用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于市场需求少、研发成本高，以前很少有制药企业关注其治疗药物的研发。然而，这几年孤儿药市场似乎不再“孤单”了。路透社相关数据显示过去的10年间孤儿药销售的年均增长率优于非孤儿药，并且其中不乏已经成长为“重磅炸弹”的药物。
2014年与2013年相比是一个罕见病药物获批的丰收年，FDA批准的孤儿药信息有41条，其中21个为新药，其他为老药获批的新适应症(由于有些药物的孤儿药信息隐藏在FDA发给申请企业的信件中，故此数据有可能偏小)。
图表来源：米内网
表1中默沙东的Keytruda作为美国上市的首个PD-1抑制剂在2014年可谓是风光无限。随着肿瘤免疫治疗越来越热，PD-1抑制剂的竞争越发激烈。目前，默沙东正在30多种不同类型的癌症中调查Keytruda的潜力，包括各类血液癌症、肺癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、头颈部癌症。
表1中另一个让笔者印象深刻的是安进的双特异性抗体药物Blinatumomab。2014年12月3日，Blinatumomab获得FDA的快速批准，用于治疗费城染色体阴性前体B细胞急性淋巴细胞白血病患者，这一决定耗时仅2个月，比其预计的审核期足足早了5个月之久。不过，Blinatumomab约178000美元每个疗程的市场定价也确实让人汗颜。
图表来源：米内网
除上述新批药物外，众多的重磅老药批准的新适应症也值得关注，作为全球销量NO1的阿达木单抗，2005年已经被授予孤儿药地位，在2008年获批用于4岁及以上多关节型幼年特发性关节炎患者后，2014年又获批用于此类疾病的2岁及以上患者。
由于孤儿药市场增长迅猛、竞争小、获益回报率高等特点，制药巨头纷纷抢占先机，2009年辉瑞公司与以色列生物技术公司Protalix达成协议开发用来治疗戈谢病的药物，开始涉足“孤儿药”市场，此后，罗氏、赛诺菲、诺华等巨头先后进军“孤儿药”领域。随着大型制药公司将战略重心投向之前被忽略的孤儿药，孤儿药俨然成为了制药行业目前最炙手可热的领域之一。
绝大多数的罕见病都是遗传性疾病，这些疾病的诊断、治疗费用都比较大。因为罕见，所以受影响的群体相对较少，并不像可传染性疾病一样引起全社会的高度重视，只有拥有罕见病患者的家庭才会真正体会到罕见病给他们带来的困难。我们能做的则是，多一些关心、多一些尊重、多一些支持。
罕见病的常见几种类型
(瓷娃娃)成骨不全症。他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
(月亮孩子)白化病。月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
(不食人间烟火的孩子)苯丙酮尿症。这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病。他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
淋巴管肌瘤病。自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
特发性肺动脉高压。走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
如何预防罕见病
一、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
二、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
三、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。（99健康网）
一只叫做罕罕的蜗牛
来源：家庭医生在线
我叫罕罕，是一只夏威夷蜗牛。我色彩斑斓，非常美丽，可是我很孤独，我的小伙伴越来越少，非常罕见，已经濒临灭绝。
我背着重重的壳，慢慢地、慢慢地走着，一直向前，努力生活，寻找蓝天，寻找我的同伴。
我听说，在人类中，有一群人和我一样，因为他们得了罕见的疾病。
他们和我一样，有着脆弱的身体;
他们和我一样，走得很慢，但从未放弃;
他们和我一样，从出生开始可能就注定了要“负重”一生……
我是罕罕，我很罕见，但今天，我遇见了你们，我不再孤单。
小蜗牛硕硕和林林的故事
摄影：李昊
小蜗牛硕硕，今年10岁，她常常只能在窗前看外面的小伙伴们在草地上放风筝。小伙伴们都不愿和她玩，因为她有一个“大肚子”。每天硕硕只能和“大肚子”在家说话，她把自己的心愿和孤独都说给“大肚子”听。有时，“大肚子”是她最好的朋友，有时她很讨厌这个“大肚子”，因为不能穿漂亮的裙子，不能和小伙伴一起玩。爸爸告诉硕硕，她得了一种罕见病，叫戈谢病(Gaucher’s Disease)，不及时治疗会导致肝脏、脾脏增大、骨痛等，严重时会威胁生命。硕硕知道有一种药可以治疗她的病，可是好贵好贵。
摄影：肖翊
小蜗牛林林，今年7岁，从一出生就被确诊为苯丙酮尿症(PKU)，一种万分之一的罕见病，高蛋白质的食物，如鱼、肉、蛋、奶、面条等日常食物统统不能吃，他只能吃一些特食(专门加工生产的低蛋白食品)，这是一群“不食人间烟火”的孩子。每次妈妈带他出去玩的时候，林林总是会在琳琅满目的零食店驻足，妈妈走过来摸摸林林的头说“走吧”，林林抬头眨一眨那委屈而又懂事的双眼，不舍地离开。
但林林又是不幸中的万幸，因为诊断及时，家庭条件能满足其每月3000多元的特食费，他可以和其他小朋友一样，快快乐乐的成长，但还有更多的PKU患儿因未及时诊断或吃不起特食造成智力损伤，成为“傻子”，这样的孩子也就成为了家庭沉重的负担。
支持蜗牛计划，助力罕见病群体
蜗牛计划是一个针对罕见病群体的关爱项目。本项目旨在联合国内各类罕见病组织为全国罕见病群体提供信息服务、心理关怀、医患教育、生活医疗救助及社会融合等方面切实的服务。让我们一起帮忙这些身负重壳的小蜗牛们吧!
因为有你，爱不罕见。
